測序覆蓋度(sequencing coverage )是2018年公布的生物物理學名詞。
基本介紹
- 中文名:測序覆蓋度
- 外文名:sequencing coverage
- 所屬學科:生物物理學
- 公布時間:2018年

測序覆蓋度(sequencing coverage )是2018年公布的生物物理學名詞。
測序覆蓋度(sequencing coverage )是2018年公布的生物物理學名詞。定義測序獲得的序列占整個靶序列如基因組序列的比例。由於基因組中的高GC、重複序列等複雜結構的存在,測序最終拼接組裝獲得的序列往往無法...
測序深度(Sequencing depth)是指測序得到的鹼基總量(bp)與基因組大小的比值,它是評價測序量的指標之一。測序深度與基因組覆蓋度之間是一個正相關的關係,測序帶來的錯誤率或假陽性結果會隨著測序深度的提升而下降。測序的個體,如果採用的是雙末端或Mate-Pair方案,當測序深度在50X~100X以上時,基因組覆蓋度和...
高通量測序開始廣泛套用於尋找疾病的候選基因上。內梅亨大學的研究人員使用這種方法鑑定出Schinzel-Giedion 綜合徵中的致病突變,Schinzel-Giedion綜合徵是一種導致嚴重的智力缺陷、腫瘤高發以及多種先天性畸形的罕見病。他們使用Agilent SureSelect序列捕獲和SOLiD對四位患者的外顯子組進行測序,平均覆蓋度為43倍,讀長為...
Solexa測序性價比較高,雖然難以用於denovo測序,卻可以通過粘帖的方式迅速提高基因組區域的覆蓋倍數,以得到準確的鹼基信息。同時,使用雙末端測序的Solexa序列可以為拼接得到的基因組片段提供進一步拼接所需的定位信息,簡化後續的Gap filling工作。454和Solexa作為新一代的測序技術,在鹼基準確性上均有一定的不足。454...
羅氏 454 測序系統是454 生命科學公司推出的 454測序技術,是基於焦磷酸測序法的超高通量基因組測序系統, 開創了第二代測序技術的先河。該技術是通過合成反應而測序(Sequencing by synthesis, SBS)的原理進行測序的。測序原理 GS FLX系統的測序原理是基於焦磷酸測序法,依靠生物發光對DNA序列進行檢測。在DNA聚合酶,...
Solexa測序系統是一種基於邊合成邊測序技術(Sequencing-by-Synthesis,SBS)的新型測序方法。核心技術 “DNA簇”和“可逆性末端終結”實現自動化樣本製備及基因組數百萬個鹼基平行測序。測序原理 Solexa 方法是利用單分子陣列測試 genotyping ,此種測序法首先是將 DNA 從細胞中提取,然後將其打斷到約 100 - 200bp ...
利用該試劑對大腸桿菌基因組進行了高通量測序,其單向連線測序達到35個bp,完成大腸桿菌基因組99%區域的組裝,其覆蓋度位於15~40的之間,達到了本基金的目標;(2)研究了內切酶V識別脫氧次黃苷鹼基,並利用硫代修飾核苷抑制第二個切割位點的方法將連線探針的標記物切除掉,以進行下一輪的連線測序反應。通過引入硫代...
基於MDA的單細胞測序 主要研發人:深圳華大基因研究院 技術看點:將多重置換擴增(MDA)和測序技術相結合。技術簡介:本技術基於多重置換擴增(MDA),並對該方法的擴增均一性、靈敏度、特異性等方面進行了全面評估。這種將多重置換擴增和測序技術相結合的單細胞測序方法不僅具有更高的解析度和基因組覆蓋度,而且具有更...
對高通量測序數據的質量和準確度進行評價。本標準為通用標準,臨床診斷或科學研究應參考其套用要求制訂細化的質量控制參數。技術內容 本標準明確了高通量測序數據對人類基因組的覆蓋度、測序深度指標,以及使用標準品NA12878應達到的檢測準確度、靈敏度、特異性的指標。
結果表明在10x基因組測序覆蓋度下,平均95%的測定序列可定位到高粱基因組。三個基因組發現有42-47萬個單核苷酸多態位點(SNPs);小的InDels(1-6鹼基)數目在43196-71189個之間。同時發現6000個以上的基因組結構變異,其中缺失(deletion)占74.55-83.92%,插入(insertion)占13.65-22.30%,複製(duplication)占...
通過RNA深度測序,我們獲得了~5.6 X 10E7個100 bp的測序序列,總測序覆蓋度為~225倍。與YM的基因結構進行比對,我們發現了新的轉錄基因和轉錄剪接。其中包括:5’UTR內含子和3’UTR內含子,錯誤的內含子/外顯子邊界,選擇性剪接,正義鏈和反義鏈轉錄的重疊,新預測的基因轉錄等。UTR內含子的發現提示其具有...
由於高通量測序成本低廉且覆蓋度很高,但採用通用引物很難獲得完整的放線菌類群信息,所以設計放線菌特性性引物用於放線菌高通量分析十分重要。篩選的兩種引物對適合放線菌類群分析,用於植物根際土壤,海底腐木,植物內生放線菌,草食動物腸道放線菌類群分析,放線菌的比例達到99%以上,並且兩種策略獲得的放線菌類群...
利用MARSALA進行胚胎診斷,在基因組兩倍覆蓋度的測序深度下(2X)就能滿足所有分析需求。操作方便 一步高通量測序就能得到基因突變、染色體異常以及突變位點連鎖信息三個方面的精準診斷結果。對各種遺傳病患者家系的兼容性高 即使未生育有遺傳疾病的後代,只要有試管嬰兒夫婦的標本,即可進行胚胎的精確診斷。適用範圍廣 只要...
數據表明,大樣本低覆蓋度測序在降低成本的同時,仍然能有效識別人群中的基因多樣性。第三個先導項目通過對700人的1000個基因外顯子的測序,獲得了占人類基因組全部序列2%的蛋白質編碼基因名錄。前所未有的大樣本量有助於研究人群罕見變異的表達圖譜。意義 第一階段3個先導項目的完成具有重大套用價值。科學家可在下列...
相對石蠟包埋的病理組織,新鮮組織樣本的測序數據覆蓋度高、數據質量好,對確認HPV是否真正陰性起到了關鍵作用。 在HC-II和質譜確定為HPV陰性的樣本中,我們採用全基因組測序,仍然檢出HPV,表現為低拷貝游離病毒、游離病毒+整合病毒、整合病毒。這些檢出的HPV病毒。除了常見的基因型別,還有罕見型別,比如HPV26、HPV10...
