發作性舞蹈手足徐動症即不自主的運動綜合徵、發作性舞蹈指劃樣動作，又稱運動誘發性癲癇、陣發性肌張力不全性舞蹈手足徐動症、家族性陣發性多動症、局灶性運動源性陣發性舞蹈手足徐動症、繼發性陣發性多動症等。該病是一種常染色體顯性遺傳病。為發作性疾病，在嬰兒期起病，一般在5歲以前，其變異型可在成人起病，多為家族性。
基本介紹
- 別稱：不自主的運動綜合徵、發作性舞蹈指劃樣動作，又稱運動誘發性癲癇、陣發性肌張力不全性舞蹈手足徐動
- 英文名稱：paroxysmal choreoathetosis
- 就診科室：兒科，神經內科
- 常見症狀：四肢、軀體不自主地抽搐、扭動、站立不穩和古怪姿勢等
病因,臨床表現,檢查,診斷,鑑別診斷,併發症,治療,預後,預防,
病因
該病是常染色體的顯性遺傳性疾病，病因未明。發作的誘因常為突然活動、疲勞和注意力高度集中等。
臨床表現
該病的臨床特點有以下幾點：
1.兒童期起病，有家族史
首發多在兒童期起病，大多在7～9歲、少數於13～15歲起病。有家族史，多為常染色體的顯性遺傳。
2.多有誘發因素
如突然活動、疲勞、緊張、興奮、注意力高度集中等。
3.發作前有預兆
發作前常有短暫的感覺性先兆，如漂浮感等。
4.發作時主要表現
主要表現有四肢、軀體不自主地抽搐、扭動、站立不穩和古怪姿勢等。
5.發作歷時短暫
每次發作的持續時間不等，可達5分鐘以上，有的持續數小時。甚至可達數日。發作頻率不高，每年數次，有時數月無發作。
6.無意識喪失
發作時無意識喪失，發作間歇期完全正常。
7.可有不完全的自制能力
多次發作後，有的患者可找到避免或減輕發作的方法。
8.有自行緩解的趨勢
進入老年後有自行緩解的趨勢。
9.不影響智慧型發育
雖從兒童期起病，但對患兒的智慧型發育並無影響。
10.抗癲癇藥有效
該病呈非癲癇症狀，但各種抗癲癇藥常有良好療效。
檢查
血生化、肝功能、銅藍蛋白等檢查均無異常，血中棘紅細胞陰性等。
心電圖、B超、X線檢查均無異常。發作時腦電圖無癇樣放電。
診斷
根據本病臨床特點，間歇性出現症狀，發作時肌張力不全、強直、舞蹈手足徐動樣動作、意識無障礙、有家族史等，可以做出診斷。
鑑別診斷
1.癔病
在對該病認識不足之前常易誤診為癔病。發作性舞蹈手足徐動綜合徵於兒童期起病，發作有特殊的誘因、發作時間短暫、家族遺傳史明顯、暗示治療無效等特點，可與癔病相區別。
2.癲癇
發作性舞蹈手足徐動綜合徵發作時無意識障礙可與癲癇發作相鑑別。
3.其他
此外還需與反射性癲癇、猝倒症、手足搐搦症、急慢性舞蹈病、先天性肌強直和周期性家族性麻痹等鑑別。
併發症
患者的工作和生活常受一定程度的影響，除突然發作會在人前丟醜，出現尷尬局面外，甚至可出現意外危險，患者有煩惱和較重的精神、心理壓力。
治療
該病雖非癲癇，但用各種抗癲癇藥物均有較好療效，特別是氯硝西泮能減少發作。對於運動誘發性的患兒，小劑量抗癲癇藥物有較好效果，如苯妥英鈉、苯巴比妥、丙戊酸鈉、氯硝西泮等，也有用左施多巴、氟哌啶醇有效。
預後
該病預後較好，對智慧型發育無影響，病理未見腦部病變，可活到老年。
預防
該病病因不明，常有家族史，應做好遺傳病諮詢工作。
