無甲狀腺性克汀病(Kocher-Debré-Sémélaigne syndrome)又稱Kocher-Debré-Sémélaigne綜合徵，簡稱KDS綜合徵、克汀病-肌肉肥大症、Debré-Sémélaigne綜合徵等。本病徵指先天性甲狀腺發育缺如引起的克汀病，常合併肌肉假性肥大。1892年瑞士醫師Kocher首先指出無甲狀腺腫克汀病患兒伴以肌肉肥大這一少見情況。1935年Debré及Sémélaigne對本病徵作了詳細的描述。故又稱為KDS綜合徵。
症狀體徵,用藥治療,飲食保健,預防護理,病理病因,疾病診斷,檢查方法,併發症,預後,發病機制,
症狀體徵
症狀出現的時間比異位性和甲狀腺腫性先甲低出現早且重。其臨床表現除具有克汀病的特點與實驗室檢查特點外，還伴有肌群出現假性肥大。
1.有家族史 本徵發病有家族傾向，可能是一種常染色體隱性遺傳性疾病。
2.多見於兒童 個別成年人也可罹患。
3.克汀病樣表現 出現甲狀腺功能低下即克汀病樣表現，大多數是甲狀腺先天缺如，發育遲緩，智力低下，皮膚黏液性水腫等。
4.肌肉肥大 多見於四肢、舌肌、肥大僵硬、肌張力正常、肌肉按之有結實感，外觀甚似強壯，有嬰兒大力士之稱，故又稱黏液性水腫大力士綜合徵。但動作緩慢、活動不靈活、腱反射遲緩，寒冷時加重。
以下肢與前臂肌肉尤以腓腸肌為顯著，肌肉較緊硬，給人以結實發達的感覺，某些運動時有疼痛感。檢查可見肌張力正常，運動功能協調，肌肉收縮緩慢，步態笨拙。天氣寒冷時可使運動滯緩(肌強直病)，由於大舌而有構音障礙。肌肉感覺尚正常。從臨床觀察可以肯定肌肉肥大與甲狀腺功能減退本身有關，因為在給予甲狀腺素片替代治療後，肌肉肥大可逐漸消失。
用藥治療
1.一般治療 應樹立信心堅持終身治療，不能中斷，否則前功盡棄；尚應加強輔導，經常教育患兒，使智力有所進步；飲食中應富有熱卡、蛋白質、維生素及礦物質如鈣、鐵等。
2.藥物替代治療
(1)甲狀腺粉(片)：開始量應由小至大，尤其病久基礎代謝率低下者，更應小心以防心力衰竭出現。甲狀腺粉(片)所含T3及T4量不穩定，各地產品所含之量亦不統一，故應定期檢查T4和TSH及臨床密切觀察其劑量足夠與否，一般用量見表1。每人需要量不同，可間隔5～7天漸加量一次。甲狀腺粉(片)藥量過小會影響智力與體格生長發育。但藥量過大又會造成人為甲亢。用藥最合適的劑量應根據血TSH濃度正常和T4正常偏高值，以備一部分轉變為T3，還可以根據臨床維持每天一次正常大便，還應隨年齡增長不斷增加劑量，以滿足機體需要。過量可致腹瀉、多汗、煩躁不安、發熱等。個別可有過敏反應，出現頻繁期外收縮。
(2)左甲狀腺素鈉：比甲狀腺片好，可同時供應T3與T4，與甲狀腺粉(片)的比例為：左甲狀腺素鈉0.1mg等於甲狀腺粉(片)60mg。
3.維生素類 維生素A、B、C、D應長期按臨床需要補充。
飲食保健
平時注意補充營養，多吃清淡的食物，不要吃過於油膩的食物。
預防護理
尚未發現預防原發性甲減的方法；可參考遺傳性疾病預防方法；應由政府大力推行碘化食鹽消滅地方性甲狀腺腫，孕婦妊娠末3～4個月可加服碘化鉀(1%溶液每天10～12滴)，或肌注碘油1次2ml。多吃含碘食物。對有甲低表現者應早診早治，聾啞者應受專門訓練。
病理病因
本病徵屬先天性嬰兒甲狀腺功能減退的一種。Nell等曾將先天性嬰兒甲狀腺功能減退分為3型；Ⅰ型缺乏甲狀腺組織；Ⅱ型有甲狀腺組織，但不能釋放足量的甲狀腺激素；Ⅲ型機體組織細胞對甲狀腺素不起反應。本病徵即屬Ⅰ型。
疾病診斷
注意嬰兒和兒童身長和生長發育曲線，生長速度的減速常能提出第一個診斷線索。一旦懷疑本病，診斷並不困難，一般可用甲狀腺功能檢查進行診斷。
在新生兒期從先甲低的所有症狀中應當鑑別的疾病，有各種原因的黃疸、心臟病、呼吸道疾病，只要做甲狀腺功能檢查(先甲低T4降低和TSH升高)就易鑑別。
在有呼吸窘迫的早產兒，臍帶血的TSH升高，T4和T3降低，這種改變在生後數周內消失。
曾有報告在足月兒也可有暫時性甲低，即在生後第2天和第6周血濾紙及第6周血清TSH呈高值，T4呈低值。生後第8周複查T4、TSH、甲狀腺掃描和生長發育均正常，以後8個月時檢查也正常。
根據中國醫大附屬第二醫院的資料，先甲低常在外地誤診為下列疾病：
1.佝僂病 它是因維生素D缺乏引起的一種骨骼發育障礙性疾病。出汗多，常興奮，無先甲低的特殊病容，皮膚不乾燥反而濕潤。
2.大腦發育不全 此症雖有智力障礙，但發育均衡，無先甲低的舌大、便秘、皮膚乾燥等臨床表現。
3.先天性巨結腸 此症雖有大便秘結和腹脹等症狀，但無特殊面容、皮膚乾燥、少汗和低體溫等一系列症狀。
檢查方法
實驗室檢查：
1.甲狀腺功能檢查 甲狀腺激素減少，吸131I功能低下，血TSH升高。血清T3和T4呈低值或呈界限值。如先甲低為甲狀腺本身引起者TSH升高，一般在100μU/ml以上。新生兒甲低篩查用T4，但診斷時用測定TSH確定原發性甲低。因遺傳性甲狀腺球蛋白低而甲狀腺功能正常的人，T4低，但TSH正常。
2.TRH刺激試驗 先甲低病人TSH低者，可能因垂體或下丘腦缺陷所致，因此，必須做TRH刺激試驗。TRH 5～10μg/kg，靜脈注射後，分別於15，30，60，90，120min採血測血清TSH值，在靜脈注射後15～30min，峰值超過30～40μU/ml為過多反應，10μU/ml為低反應。垂體缺陷則呈低反應，而下丘腦缺陷則呈過多反應。
3.甲狀腺球蛋白 測定血漿甲狀腺球蛋白同樣有價值，測不出為無甲狀腺組織，能測出或值很低則有甲狀腺組織。
4.血膽固醇增高 兩歲以上血膽固醇增高。
6.肌肉活檢 可見肌纖維肥大及黏蛋白增多。
其他輔助檢查：
1.心電圖檢查 在心電圖上顯示P波和T波低，QRS波低。
2.X線檢查
(1)骨片檢查：先甲低病人60%在X線平片上有骨發育落後，並提示胎內某些甲狀腺激素缺乏表現。正常新生兒股骨遠端骨骺在出生時已出現，而先甲低則缺欠。在未治療的病人骨齡延遲。骨骺常有多數點狀鈣化點。第12胸椎、第1和第2腰椎常見變型（鳥嘴型）。
(2)顱骨片檢查：前囟大和顱骨間的縫隙寬。蝶鞍常增大和呈圓形，少數可有侵蝕和變薄。
(3)胸片檢查：心臟擴大或有心包積液。
3.腦電圖 呈慢波。
4.甲狀腺掃描 不能發現甲狀腺組織。
併發症
伴有假性肥大樣肌群，以下肢與前臂肌肉尤以腓腸肌為顯著，天氣寒冷時可伴發肌強直病，至運動功能失調；因舌大可有構音障礙。可並發黏液水腫性昏迷，是甲減危及生命的併發症；容易發生感染；對甲減替代治療過度，可導致腎上腺危象；可發生不育；長期過量的替代治療可導致骨質疏鬆。
預後
本病徵長期服用甲狀腺片治療，可使症狀完全緩解。影響預後的因素：①甲狀腺激素缺乏的程度；②治療開始的時間；③用甲狀腺激素治療量；④是否有規則地服藥等。
未經治療的小兒可成為智力低下性侏儒。甲狀腺激素治療的結果，可使身長、骨成熟和性發育均正常，然而智力發育不可預測。甲狀腺素對小兒腦發育在嬰兒生後數月是關鍵，因此必須早期診斷，診斷後應立即治療。一般來說，越早期失去甲狀腺激素，智力發育預後越壞。隨新生兒篩查，在第1個月內有適當的治療，6歲時有正常的智商(IQ)，但將來學習成績如何，尚待評價。甲低的臨床表現開始出現晚時，智力發育的遠景較好，2歲之後才開始出現甲低症狀者，智力發育預後良好。
發病機制
本病徵可能為常染色體隱性遺傳性疾患。有的患者可發現陽性家族史。Cross等報告一近親結婚夫婦，其二子女同時患本病徵。
甲狀腺原泡上皮細胞的生產功能是合成並且分泌甲狀腺激素。甲狀腺激素的作用，主要是調節新陳代謝、生長、發育等基本生理過程。增強組織內糖和脂肪的氧化分解活動，促進蛋白質的合成，是維持正常生長和發育所不可缺少的。當無甲狀腺時，至甲狀腺功能低下則影響嬰兒生長發育，腦發育障礙等。
甲狀腺激素對人體的一些其他器官的影響同樣是很重要的，如對中樞神經系統，由於甲狀腺功能低下，會出現感覺遲鈍、說話緩慢、疲倦思睡等。甲狀腺激素對心血管系統及生殖系統也有比較明顯的影響。但其作用機理至今仍未完全闡明。
當甲狀腺激素缺乏時，全身代謝活動下降，以致引起臨床綜合徵，在男性生殖系統方面，可出現性功能低下，性成熟推遲、副性徵落後，性慾減退、陽痿和睪丸萎縮。在女性可有月經失調、經血過多或閉經，一般不孕。無論對男女病人的生育都會產生影響。
