家族性腺瘤性息肉病

家族性腺瘤性息肉病是一種常染色體顯性遺傳性疾病，表現為整個結直腸（大腸）布滿大小不一的腺瘤。多在15歲前後出現息肉，初起時息肉為數不多，隨著年齡增長而增多。可出現腹部不適、腹痛、大便帶血或帶黏液、大便次數增多等症狀。家族性腺瘤性息肉病如不及時治療，終將發生癌變。

基本介紹

• 就診科室：消化內科
• 常見發病部位：結腸、直腸
• 常見病因：遺傳
• 常見症狀：腹部不適、腹痛、大便帶血或帶黏液、大便次數增多等

病因

本病是一種常染色體顯性遺傳性疾病。患者青少年期整個大腸有成百上千的腺瘤性息肉，直徑一般2cm的息肉通常有蒂。組織學類型包括管狀腺瘤、管狀絨毛狀腺瘤或絨毛狀腺瘤，以管狀腺瘤最多見，呈絨毛狀腺瘤結構的十分少見。息肉越大並且越呈絨毛狀，發生局灶性癌的可能性越大。

臨床表現

腸道息肉生長後才出現胃腸道症狀，故患者一般在15～25歲才出現症狀。常見的症狀是腹部隱痛、腹瀉、黏液血便或少量血便，偶有大量便血，便血多為間歇性，肛門部下墜感，常誤診為內痔或慢性結腸炎。息肉逐漸增大、增多，上述症狀加重。個別患者由於息肉較大，出現腸套疊，可有腹痛、腹脹、噁心、嘔吐等腸梗阻症狀。有的腸套疊可自行復位，症狀可以緩解，但套疊可反覆出現。患者由於長期腹瀉、黏液血便。故可出現貧血、乏力、低蛋白血症等。如息肉癌變，患者大便次數增多，腹痛、血便或黏液血便等可進一步加重並出現消瘦等。

檢查

1.結腸氣鋇雙重造影和上消化道鋇餐檢查

示結腸腸管充盈後可見無數密集的小充盈缺損，邊緣似花瓣狀。鋇排空後可見雜亂的蜂窩狀改變。正常黏膜皺襞消失，腸管僵直，但腸腔多無狹窄。在胃及十二指腸有時也可見到充盈缺損。

2.內鏡檢查

內鏡是診斷家族性腺瘤性息肉病的較好方法，不但可以明確息肉的大小、分布及形態，而且還可以活檢明確息肉的性質。內鏡下見大腸息肉多如黃豆大小，即≤0.5cm。半球形或廣基底，息肉密集分布的腸段難以看到正常黏膜，在小息肉之間常可看到散在的>1.0cm的短蒂或寬基底蒂息肉存在，呈分葉狀或絨毛狀，常有充血、水腫、糜爛、出血。

診斷

家族性腺瘤性息肉病的診斷並不困難。有家族史，青年期即可發病，有腹部隱痛、腹瀉、黏液血便等結腸息肉的症狀，結腸鏡下結腸內有數百枚息肉，病理檢查為腺瘤性息肉為主，即可診斷本病。

治療

家族性息肉病40歲後會發展為癌，故一經診斷應積極手術治療。