嬰兒型進行性脊肌萎縮綜合徵（Werdnig–Hoffmann氏綜合徵），Hoffmann氏Ⅰ型綜合徵等。
【病因和機理】 未明。屬常染色體隱性遺傳。可見脊髓前角細胞及延髓運動核的退行性變。
【臨床表現】 特徵為嬰幼兒期發病的進行性肌張力降低和自動運動的喪失。
半數病例在出生時出現症狀或新生兒期發病，另半數在生後1年內發病。表現為進行性脊髓性肌萎縮、無力，對疼痛刺激有反應，但無避動作，最初侵犯大腿和腰部肌群，逐漸波及軀幹、上肢、小腿，最後呼吸肌麻痹及引起支氣管性肺炎，腱反射減弱或缺如，嬰兒不能轉動頭，不能翻身，失去吸吮能力。
【鑑別診斷】
（一）重症肌無力（myasthenia gravis）是神經肌肉接頭傳遞障礙的慢性疾病。兒童肌無力型可在生後短期內發病，特點為:①受累骨骼肌極易疲勞，經休息或服骯膽鹼酯酶藥物後病情減輕；②肌無力症狀易波動；③受累骨骼肌的範圍不能按神經分布解釋；④除肌無力外，一般不伴神經系統受累的症狀和體徵。
（二）先天性肌營養不良症（congenital muscular dystrophy） 臨床特徵為:①自出生即有肌張力低下；②肢體細長，關節活動過度屈曲；③軀幹肌肉萎縮，不能坐直，脊柱側凸、屈曲；④顱神經支配肌肉受累輕；⑤多關節及骨骼畸形；⑥多汗；⑦智力正常；⑧血清CPK、LDH、GOT增高。肌電圖提示肌原性損害。
（三）多發性肌炎（polymyositis） 任何年齡均可起病，臨床表現多樣。特徵為對稱性四肢近端、頸肌、咽部肌肉無力、肌肉壓痛。60%的患者有皮膚病損，大多局限於面部、前胸上部、四肢伸側，尤其關節背部出現對稱性病變，表現為紫紅色浮腫紅斑、毛細血管擴張、色素沉著、雷諾氏現象等。血清LDK、CPK、GOT、GPT活性明顯升高。肌電圖自發性纖顫電位等。
