威爾森綜合症

威爾森綜合症

威爾森氏症(Wilson’s Disease)是一種自體隱性遺傳疾病, 是因第十三對染色體上的兩個基因(ATP7B)異常, 造成血漿中攜帶銅離子的藍胞漿素(ceruloplasmin)缺乏,使得銅離子代謝產生異常,讓過多的銅離子在肝,腦、角膜、心臟等處沉澱, 而造成全身性的症狀。大約每三萬人中會有一人罹患此病。發病年齡大多見於六歲兒童到四十歲的成年人。

基本介紹

  • 西醫學名:威爾森綜合症
  • 英文名稱:Wilson’s Disease
  • 發病部位:全身
  • 主要症狀:含銅過量導致間歇性身體某些部位不受控制
  • 主要病因:第十三對染色體上的兩個基因(ATP7B)異常
  • 多發群體:兒童
  • 傳染性:無傳染性
  • 傳播途徑:遺傳
疾病表現,治療方法,

疾病表現

臨床表現包括肝臟, 神經, 精神, 以及血液方面的表現。 通常早期發病者是以肝臟的症狀為主,例如倦怠、腹痛、肝腫大和黃膽,抽血檢查可發GOT,GPT輕微上升或者正常;如果沒早期發現診斷,隨著時間經過,會演變成慢性肝炎,肝硬化,甚至肝衰竭,。少數患者甚至會以猛爆性肝炎來表現,死亡率相當高。神經或精神方面的症狀表現,通常以運動神經異常, 如構音困難、吞咽困難、僵直、流口水、肢體肌肉無力、步伐不穩或肌張力失調, 以及頭痛的症狀來表現。精神方面從最輕微的情緒不穩、行為改變,躁鬱症,人格改變,自殺行為,甚至精神分裂皆可能發生,而這些症狀也可從學校功課或工作上的表現受影響看出來。一旦急性精神症狀出現,死亡率相當高。
在理學檢查時,可以見到角膜周邊有所謂的Kayser-Fleischer rings 棕綠色環,但其他的肝臟疾病也可發現此環; 通常嚴重時肉眼即可見, 輕微時需要藉助裂隙燈來檢查。其他器官,如腎臟方面,可見到近端或遠端的腎小管異常症狀,腎結石出現。內分泌方面的異常,包括低血糖、副甲狀腺機能低下症、骨質疏鬆和停經。血液學方面會有貧血的現象產生,是因為在血液中過多的銅會使得紅血球細胞膜氧化而受損,形成成溶血性貧血。
威爾森氏病的檢查,包括藍胞漿素下降,血清銅下降,及24小時尿中銅量超過100mg。但由於並不是每個病患都會有這些表現, 而這些表現也可以出現在別的疾病, 因此最具參考的診斷方式,是血清藍胞漿素下降(<20mg/dl)合併Kayser-Fleischer rings棕綠色環, 或是合併乾燥的肝組織中的含銅量超過250μg/g。一旦診斷出威爾森氏病,則病患的所有兄弟姊妹應該接受檢查,以早期發現未發病的威爾森氏病。

治療方法

治療威爾森氏病的主要原則,是終生服用銅螫合劑來降低血清中過多的銅,以減少銅在全身各組織異常的堆積。治療期間不可停藥,因為ㄧ旦停藥,病情可能加重,藥物再治療的效果可能變差。若治療效果不彰,以致產生肝衰竭, 或是猛暴性肝炎,則需要進行肝臟移植。在飲食方面,含高量銅的食品,譬如朱古力、核果、脫水的果類、動物肝臟、有殼類海鮮等等,都應該要儘量避免食用。
尚無針對威爾森氏症之異常基因篩選測試,最正確的篩選測試為24小時尿液銅測試;血漿銅藍蛋白(ceruloplasmin)測試亦有所助益,血漿銅藍蛋白為血液中含有銅的蛋白質,然而有5-10%患者的血漿銅藍蛋白正常;特殊的眼部檢驗為檢查是否有Kayser-Fleischer環,但此症狀並非絕對存在;通常無症狀的親戚亦應在5及15歲時接受尿液測試;通常於兩歲時便可篩檢到低血漿銅藍蛋白及異常肝功能現象。

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