【概念介紹】
簡單來說，地中海貧血症就是小孩子天生性貧血。地中海貧血是一種遺傳性疾病，在我國多見於南方沿海地區——兩廣、湖南、湖北、四川、浙江、福建和台灣地區。這種疾病是由於紅細胞內的血紅蛋白數量和質量的異常造成紅細胞壽命縮短的一種先天性貧血。此病目前尚無特殊根治方法。只有間斷輸血或輸濃縮的紅細胞以補充紅細胞的不足。地中海貧血的患者由於長期貧血，導致機體缺氧和其他營養成分缺乏，機體免疫力低下，容易發生各種感染性疾病。
輕度貧血是指血色素在9克以上，此種輕度貧血若時間短不會影響寶寶生長發育，若長期不予以糾正，也會對寶寶造成影響。貧血的寶寶面色發黃白，體力弱，精神食慾不好，易生病，久而久之則會影響發育。
不要把地中海貧血跟普通貧血混為一談。
普通貧血是因為飲食導致缺乏鐵質，以至紅血球量過少，紅血球輸送氧氣不足，就缺氧--->普通貧血
地中海貧血是因為紅血球本身有缺陷，不是因為紅血球的數量。地中海貧血人的紅血球數量是足夠的。當然地中海病患也可能飲食中缺乏均衡，而得一般普通貧血。紅血球有缺陷就是基因出錯而導致的。地中海貧血的基因攜帶者並不發病，外表和身體機能與常人無異，許多基因攜帶者可能終生也不知道自己的基因缺失，只有重症患者才會顯露症狀，治癒的可能性極微。
【分類】
甲種地中海貧血症
簡單來說，地中海貧血症就是小孩子天生性貧血。由於此症在地中海一帶較常見，因而得名。不過，患此症的兒童則要比普通貧血病患者痛苦多了。
血紅蛋白（又稱血色素）是紅血球最主要成分之一，用來攜帶氧氣及碳酸氣。其結構包含了鐵質和四條蛋白鈦鏈，即兩條A鏈及兩條非A鏈（包括B、C、D 及E） 。控制A鏈的因子失效會造成甲種地中海貧血症，而控制B鏈的因子有缺陷會引致乙種地中海貧血症。
遺傳得甲種地中海貧血症的胎兒的母親在懷孕時可能有水腫、抽筋甚至腎病、高血壓等情況出現。大部分胎兒在數星期起也開始水腫，到4至6個月甚至胎死腹中。就算能僥倖生存至足月，生產後不久便會夭折。
乙種地中海貧血症
患乙種地中海貧血症的胎兒不會影響母親。嬰兒通常在產後三四個月時病發。病發後嬰兒呈現貧血的症狀，長期會導致各種嚴重的併發症。此症患者必須及早接受治療或輸血才可防止併發症發生。
乙種地中海貧血症為典型隱性遺傳病。通常父母雙方皆是致病基因的攜帶者。故每次生產子女時，此病再發機會為1／4。預防方法在於選擇適當配偶及避免近親通婚。如婚後雙方才發現是攜帶者，他們可選擇人工授孕，或在懷孕時選擇羊水穿刺或胎兒血液檢驗，以及早確診及採取適當措施，防範遺傳病患者的誕生。
【症狀】
－重型多見於小兒，有疲乏、納呆、低熱、或有頭痛、或心前區痛。生長、發育不良，常伴有性腺功能減退。
－輕型多見於成人，除容易疲勞、輕度貧血、脾稍腫大外，一般症狀不著，也不至於死亡。
－中型症狀介於以上兩型之間。症狀不嚴重，可存活至成年。
重型患者，貧血外貌明顯，鞏膜黃染，有特殊面型：頭大、額凸、頂凸、顴高、鼻低、眼小、臉腫、內皆贅皮、上牙突出、面部表情遲鈍。脾明顯腫大，肝臟也可腫大，因此腹部膨隆。心臟長大。有貧血興雜音。皮膚色如黃土，長期輸血者因含鐵血黃素沉著二而膚色灰黃。
輕型患者，面色少華，眼白微黃，脾臟略大。
【常規治療】
治療要點
（一）限制含鐵藥物的使用及限制進食含鐵食物。
（二）重型病例需反覆輸血，使血紅蛋白維持在 6-8 克／分升，以維持生理功能。
輸血指征
( 一 ) 貧血嚴重 ( 血紅蛋白在5克／分升以卜 ) 。
( 二 ) 出現溶血現象。
( 三 ) 合併嚴重感染。
( 四 ) 貧血性心衰。 反覆輸血可引起含鐵血黃素沉著症或血色病，對此可用螯合劑去鐵敏 (Deferoxamine) ，每日肌注 500mg ，每周連續使用 6 天,長期使用。同時加用維生素c促進尿鐵排泄。
用藥原則
正確地對症及支持治療對維持和延長生命非常重要。有條件者可試用異基因骨髓或外周血幹細胞移植，使用鐵螯合劑時，同時給維生素Ｃ有促進鐵排泄的作用，但大量使用維生素Ｃ會增加鐵對心臟的毒性作用，應慎用。
