地中海熱病

家族性地中海熱病

家族型地中海熱病（家族型發作性多漿膜炎），是一種高熱伴隨腹痛的遺傳性疾病。也有少數的表現為伴隨胸部疼痛，關節痛，出疹子等狀況。

發生人群

家族性地中海熱病，通常發生在西班牙及葡萄牙出生的猶太人，阿拉伯人，亞美尼亞人，土耳其人等生存的地中海地區。這地區是發病的高峰區，不過雖然這么說，美國也還存在約50%的患者，不過近親發病的幾率也比較高。

發病原理

家族性地中海熱病是根據隱性遺傳基因的異常變化而產生的遺傳性疾病。因為這個遺傳基因的異常，作為控制炎症的蛋白質就會缺陷，從而導致人得病。有的沒接受到適當的治療的患者還會並發Amyloid―西斯。所謂Amyloid―西斯，就是一種被稱為Amyloid的異常形式的蛋白質被各種各樣的器官和組織所存儲，妨礙某個機能從而得病。

症狀

症狀和診斷最初的症狀一般出現在5～15歲。伴隨40℃高熱的腹痛而不規則的發作。這個發作疼痛異常，通常持續24～72小時。不過，也有持續到1周的情況。發作情況既有1周發生2次，也有1年發生1次的時候。發作的程度和頻度隨著年齡增長會減輕，孕婦在妊娠時症狀也會減輕。有的時候會好久都不會發作，不過，過不了多久就又會復發。

腹痛發作，以家族性地中海熱的患者來說，95%的人都會復發。這個腹痛的根源是得了腹膜炎。疼痛從腹部開始，然後擴展為整個身體都開始產生疼痛。疼痛的程度根據發作情況的不同而不同。在美國，有50%的家族性地中海熱的患都有胸部疼痛的情況。由於胸膜炎而出現胸部疼痛。這種情況非常少見，不過，也有由於得心膜炎而產生疼痛的情況。在美國，約10%家族性地中海熱患者都患有膝（膝）等關節炎的病痛。不過，在除了北非等世界以外的地區來看，這個比例比美國變得高了很多。同時，也有伴隨疼痛而出疹子在腳脖子附近的情況，不過，這種情況在美國比較少見。根據被Amyloid―西斯病毒侵襲腎臟的情況來看，從這類患者的體液中發現，他們一般表現為身體衰弱和食欲不振。

通常，如果這個病特有的症狀完全表現出來的話就會被確診。可是，由於家族性地中海熱病出現的腹痛，和平常的闌尾炎所表現出來的腹痛非常相似，通常不會以為是所謂的家族性地中海熱病，讓人分辨不出來。為此，家族性地中海熱病的患者，如果緊急手術就會被當成一般的闌尾炎來處理。對這個病，沒有所謂的像其他的疾病一樣有確診的辦法，沒有特定的檢驗程式。不過，從其他的診斷結果來選擇出有效的檢驗方法。判定遺傳的主要原因有血液檢驗，這對診斷的結果起決定性作用。

症狀的預見，預防，治療發作的時候會引起激烈的症狀。不過，如果有預防的話，會早點發現發作的症狀是否符合家族型地中海熱病。可是，不接受預先防止的話，治療會由於Amyloid病毒的積累而使腎臟有所損傷，不久會引起腎功能衰竭。

藥理治療

由於每天服用秋水仙鹼，讓約85%的人發作變得逐步減少，能大幅度減少發作的次數，也會讓Amyloid―西斯引起的腎功能衰竭的風險也減少。幾乎不發作的患者，到發作發生是服用秋水仙鹼來控制病情也是很好的方法，不過，如果突然發作需要立刻服用。

疼痛時，如果使用非甾族化合物性抗炎症藥（NSAIDs）等藥效穩定的止痛藥也能充分的減輕病痛。不過，通常會對身體造成不必要的負荷。