原發性旁路性高膽紅素血症

原發性旁路性高膽紅素血症即Israel綜合徵，是一罕見的高非結合（間接）膽紅素血症。1959年Israels首次報導3例並命名。本病臨床特徵為黃疸、貧血、脾大及骨髓紅系增生活躍。治療方法和效果以及預後方面的資料很少，容易誤診為溶血性貧血而切脾治療。

基本介紹

• 別稱：Israel綜合徵
• 就診科室：內科
• 常見病因：系由骨髓紅細胞或前體產生過多的膽紅素，或直接由亞鐵紅素或四吡咯前體破壞和生成所致
• 常見症狀：黃疸和脾大

病因

系由骨髓紅細胞或前體產生過多的膽紅素，或直接由亞鐵紅素或四吡咯前體破壞和生成所致。

臨床表現

男女均可罹患，10～20歲發病，有黃疸和脾大，血液檢查為球形紅細胞及紅細胞脆性增加，網織紅細胞中度增加，間接高膽紅素血症，尿膽原排泄增加，自由溶解和機械脆性正常，肝功能正常。

檢查

血液檢查為球形紅細胞及紅細胞脆性增加，網織紅細胞中度增加，間接高膽紅素血症，尿膽原排泄增加，自由溶解和機械脆性正常，肝功能正常。

診斷

根據臨床特徵及化驗檢查可以診斷，但確診須肝組織活體檢查，以除外其他類型的先天性黃疸。

鑑別診斷

需與其他類型的黃疸相區別。

併發症

可並發膽道畸形、中樞神經系統損害、膽紅素腦病等。

治療

有溶血時行脾切除術，術後溶血可糾正，但高膽紅素血症仍持續存在。