全面性癲癇伴熱性驚厥附加症(generalizedepilepsiesw汁hfebdle地zuresplus，GEFS+)近年，國際多數學者建議不再把熱性驚厥({ebrileseizures，FS)診斷為癲癇，但認定存在一種早期與一般FS有類似臨床表現的兒童期常見癲癇綜合徵GEFS+。然而，與一般FS不同，GEFS+患兒於6歲後繼續有頻繁的、伴發熱或無熱的癇性發作，總發作次數超過一般FS，甚至可達數十次(2～100多次)。
基本介紹
- 中文名：全面性癲癇伴熱性發作重疊綜合徵
- 外文名：generalizedepilepsiesw汁hfebdle地zuresplus，
- 簡稱：GEFS+
- 又稱：癲癇
圖16-4Lennox-Gastaut綜合徵患兒EEG2歲半女嬰，半年來頻繁多種形式癲癇混合發作，日達10餘次。EEG示清醒異常慢波背景活動，左半球為主頻繁爆發2．5Hz多棘-慢複合波(如箭頭所示)。小於3Hz的慢棘-慢複合波為本病的EEG特徵GEFS+常有癲癇或FS家族史，一個家族中可有多種發作形式，多數僅表現為一般FS，但部分於6歲後繼續頻繁的FS(強直-陣攣性發作)發作，稱為FS十。較少見的發作類型包括FS+伴失神發作、FS+伴肌陣攣發作和FS+伴失張力發作等。最近有報告FS+伴肌陣攣站立不能性癲癇(MAE)和FS+伴嬰兒嚴重肌陣攣癲癇(SMEl)者。除後兩者外，GEFS+一般呈良性經過，智力運動發育正常，大多在25歲前或兒童後期停止發作。GEFS+的發生受遺傳因素影響，一些人根據家系分析認為屬常染色體顯性遺傳，由於不完全外顯率，導致了臨床各種表型。但有學者主張為複雜性多基因遺傳，以此解釋GEFS’的表型異質性。近年初步鎖定本病的兩個基因座分別在19q和2q上，預測近期還會有其他新的基因位點被發現。
