兒童精神運動發育異常

兒童精神運動發育異常

Rett綜合徵是一種嚴重影響兒童精神運動發育的疾病,發病率為1/10000-1/15000女孩。臨床特徵為女孩起病,呈進行性智力下降,孤獨症行為,手的失用,刻板動作及共濟失調。

基本介紹

  • 患病部位:全身
  • 相關疾病:兒童孤獨症 兒童期情緒障礙 兒童期精神障礙及精神發育遲緩
  • 相關症狀:兒童精神運動發育異常 兒童退縮行為 兒童行動遲緩 兒童行為孤僻 共濟失調 孤獨症 呼吸異常 脊柱側彎 驚厥 精神障礙 品行障礙 強迫觀念 強迫症 失眠 視神經萎縮 小頭
  • 所屬科室:兒科 兒科綜合
  • 相關檢查:胱氨酸 半胱氨酸尿症篩查
原因,檢查,鑑別診斷,緩解方法,

原因

其病因及遺傳方式尚不清楚。

檢查

(一)九項必須標準:
1、出生前及圍產期正常;
2、出生6個月(可以到18個月)精神運動發育正常;
3、出生時頭圍正常;
4、5個月到4歲頭圍增長減慢;
5、6個月至2歲半喪失已獲得的有目的的手的技能,社會交往能力下降;
6、語言的表達與理解能力嚴重受損,出現嚴重的精神運動發育遲滯;
7、手的刻板動作,如書寫、洗手、拍手、拍打、咬手,絞手,搓手等,在有目的手的運動消失後出現;
8、1-4歲出現共濟失調步態及軀體的失用;
9、直至2-5歲,才能作出嘗試性的診斷。
(二)八條支持標準
1、呼吸異常:清醒時,間斷地呼吸暫停,間斷地過度換氣,屏氣,凝視,強迫性地吐唾液、空氣;
2、腦電圖異常:慢波背景或陣發性的慢節律;癇樣放電,驚厥發作可有可無;
3、攣縮:與肌肉的廢用和肌張力不全有關;
4、驚厥;
5、周圍血管運動異常;
6、脊柱側彎;
7、生長遲緩;
8、萎縮性小足。
(三)七項排除標準
1、宮內發育遲緩;
2、內臟器官增大或其它蓄積性疾病體徵;
3、視網膜病變或視神經萎縮;
4、出生時的小頭;
5、圍產時獲得性腦損傷證據;
6、存在著肯定的代謝性疾病或其它的進行性神經病變;
7、因嚴重的感染或頭部外傷而獲得的神經病變。
Rett綜合徵的臨床分期:
Rett綜合徵的臨床表現具有一定的階段性,並與年齡相關,共分為四期:
I期:自6-18個月發病時起,持續數月。表現為發育停滯,頭部生長遲緩,對玩耍及周圍的環境無興趣,肌張力低下。
II期:自1-3歲時起,持續數周至數月。表現為發育迅速倒退伴激惹現象,手的失用與刻板動作,驚厥,孤獨症表現,語言喪失,失眠,自虐。
III期:自2-10歲時起,持續數月至數年,表現為嚴重的智力倒退或明顯的智力低下,孤獨症表現改善。驚厥,典型的手的刻板動作,明顯的共濟失調,軀體失用,反射增強,肢體僵硬,醒覺時呼吸暫停,食慾好但體重下降,早期的脊柱側彎,咬牙。
IV期:10歲以上,持續數年,表現為上、下運動神經元受累的體徵,進行性脊柱側彎,肌肉廢用,肌體僵硬,雙足萎縮,失去獨立行走的能力,生長遲緩,不能理解和運用語言,眼對眼的交流恢復,驚厥頻率下降。

鑑別診斷

兒童退縮行為(socialwithdrawalinchildhood):嚴格來說,不屬於心理疾病。但那是不良心理(特別是不良性格)的表現,妨礙兒童的人際交往。因此可以把它歸為心理障礙。
兒童行動遲緩:如果兒童過於安靜或行動遲緩可能是兒童強迫症的表現。所謂兒童強迫症,就是出現在少年兒童身上的,以強迫觀念和強迫動作為主要表現的一種精神障礙性疾病。
兒童行為孤僻:兒童行為孤僻,怕見人,總是不開心,對一切事情都冷漠,或是動不動就要發脾氣,做事情不專心,堅持性差,就要注意了。對於這樣的情況,很多家長認為是孩子的性格特點,不太在意。其實,這些孩子是得了高樓孤獨症,這是一種新的兒童心理疾病。
品行障礙的特徵是反覆而持久的反社會性、攻擊性或對立性品行。當發展到極端時,這種行為可嚴重違反相應年齡的社會規範,較之兒童普通的調皮搗蛋或少年的逆反行為更嚴重。
(一)九項必須標準:
1、出生前及圍產期正常;
2、出生6個月(可以到18個月)精神運動發育正常;
3、出生時頭圍正常;
4、5個月到4歲頭圍增長減慢;
5、6個月至2歲半喪失已獲得的有目的的手的技能,社會交往能力下降;
6、語言的表達與理解能力嚴重受損,出現嚴重的精神運動發育遲滯;
7、手的刻板動作,如書寫、洗手、拍手、拍打、咬手,絞手,搓手等,在有目的手的運動消失後出現;
8、1-4歲出現共濟失調步態及軀體的失用;
9、直至2-5歲,才能作出嘗試性的診斷。
(二)八條支持標準
1、呼吸異常:清醒時,間斷地呼吸暫停,間斷地過度換氣,屏氣,凝視,強迫性地吐唾液、空氣;
2、腦電圖異常:慢波背景或陣發性的慢節律;癇樣放電,驚厥發作可有可無;
3、攣縮:與肌肉的廢用和肌張力不全有關;
4、驚厥;
5、周圍血管運動異常;
6、脊柱側彎;
7、生長遲緩;
8、萎縮性小足。
(三)七項排除標準
1、宮內發育遲緩;
2、內臟器官增大或其它蓄積性疾病體徵;
3、視網膜病變或視神經萎縮;
4、出生時的小頭;
5、圍產時獲得性腦損傷證據;
6、存在著肯定的代謝性疾病或其它的進行性神經病變;
7、因嚴重的感染或頭部外傷而獲得的神經病變。
Rett綜合徵的臨床分期:
Rett綜合徵的臨床表現具有一定的階段性,並與年齡相關,共分為四期:
I期:自6-18個月發病時起,持續數月。表現為發育停滯,頭部生長遲緩,對玩耍及周圍的環境無興趣,肌張力低下。
II期:自1-3歲時起,持續數周至數月。表現為發育迅速倒退伴激惹現象,手的失用與刻板動作,驚厥,孤獨症表現,語言喪失,失眠,自虐。
III期:自2-10歲時起,持續數月至數年,表現為嚴重的智力倒退或明顯的智力低下,孤獨症表現改善。驚厥,典型的手的刻板動作,明顯的共濟失調,軀體失用,反射增強,肢體僵硬,醒覺時呼吸暫停,食慾好但體重下降,早期的脊柱側彎,咬牙。
IV期:10歲以上,持續數年,表現為上、下運動神經元受累的體徵,進行性脊柱側彎,肌肉廢用,肌體僵硬,雙足萎縮,失去獨立行走的能力,生長遲緩,不能理解和運用語言,眼對眼的交流恢復,驚厥頻率下降。

緩解方法

由於Rett綜合徵的病因和發病機制不明確,故無特異性治療。主要靠加強護理及對症處理。
1、理療:增強運動能力,減緩關節、肌肉的變形、攣縮,協調平衡;
2、聽音樂及與患兒玩耍,可增強患兒的注意力及交往能力;
3、手術治療:對彎曲的脊柱手術治療,使軀體重新獲得平衡,阻止脊柱的繼續變形;
4、抗驚厥:對有驚厥發作的患兒,用抗癲癇藥物治療;
5、其他:大劑量VitB6及鎂對有孤獨症表現的患兒有較好的療效,溴隱亭及納洛酮使部分患兒臨床症狀有所好轉。

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