先天性肌病包括多種疾病,如中央軸空病、線狀體肌病、肌小管肌病、先天性纖維類型比例失調症、多軸空病、還原體肌病、球狀體肌病等,其共同特點是:①出生時...
先天性肌無力綜合徵是以疲勞性肌無力為特徵的一組遺傳病。發病機制是運動終板神經肌肉接頭信息傳遞受損。發病率較低,國外報導約為9.2/百萬。主要表現為波動性肌肉...
先天性肌弛緩綜合徵包括一組原因不同的先天性神經肌肉疾病,1900年Oppenheim曾經報導過一種先天性疾病,出生時大多數肌肉的張力低下,腱反射消失。當時認為是一個獨立...
先天性肌肉萎縮是一種遺傳病,常見病因是全身營養障礙,廢用,內分泌異常而引起,常見症狀有肌束顫動、近端型骨盆帶及肩胛帶對稱性肌萎縮。...
先天性肌斜頸是指胸鎖乳突肌的先天性單側攣縮,導致頭和頸的不對稱畸形,頭傾向患側,下頜轉向健側。是一側胸鎖乳突肌纖維性攣縮、頸部向同側偏斜的畸形。多因產...
本症可與腦性癱瘓和智慧型發育不全並存,並可進行性加劇,立體定向手術可能減輕症狀。 (8)先天性小腦遺傳性共濟失調。 (9)先天性智慧型發育不全。 3.先天性肌病 4...
先天性肌缺如,全身任何肌肉均可受累,部分患兒出生時即表現為肌張力低下、肌力差、肌腱反射消失,可有部分肌群癱瘓,以肢體近端、軀幹肌肉受累多見,其中胸大肌缺如...
先天性肌性斜頸俗稱“歪脖”。先天性肌性斜頸由胸鎖乳突肌內的纖維瘤病所致,在出生時可捫及腫塊,或在生後的前兩周內捫及腫塊。右側較左側常見,病變可以累及...
肌小管肌病又稱中央核性肌病(cencronuclear myopathy),AD、AR遺傳或散發性病例都有,約半數累及面肌和眼外肌,有時位於中央的肌原纖維缺如而使纖維類似肌小管,...
先天肌強直(congenital myotonia)是以肌強直和肌肥大為主要臨床表現的一種遺傳性肌病。分為常染色體顯性(AD)遺傳和隱性(AR)遺傳兩型。...
肌強直性肌病(myotonic myopathies) 系指骨骼肌在隨意收縮或受物理刺激收縮後不易立即放鬆,電刺激、機械刺激時肌肉興奮性增高,重複收縮或重複電刺激後骨骼肌鬆弛,...