低磷性佝僂病

佝僂病和骨軟化症是新合成基質的礦化障礙疾病。在成人，該病僅累及骨骼，稱為骨軟化症；在兒童，疾病也發生在生長板和待礦化的軟骨，導致特徵性的骨骼畸形，稱為佝僂病。低磷性佝僂病是一種以血磷低，骨痛，肢體乏力為主要特點的疾病。

2018年5月11日，國家衛生健康委員會等5部門聯合制定了《第一批罕見病目錄》，低磷性佝僂病被收錄其中。

基本介紹

• 英文名稱：phosphapenic  rickets syndrome 
• 就診科室：內分泌科
• 常見病因：與遺傳有關
• 常見症狀：嚴重骨骼畸形、侏儒症、劇烈骨痛等

病因

低磷性骨軟化症主要與遺傳有關。包括X連鎖低磷性佝僂病（XLH），常染色體顯性遺傳低磷性佝僂病（ADHR），遺傳性低磷性佝僂病合併高尿鈣症（HHRH），X連鎖隱性低磷性佝僂病（XRHR）。此外還有獲得性的原因，如腫瘤性骨軟化症（TIO）。

臨床表現

有症狀者幼兒期和成人患者各有不同。患兒一般發病早，出生不久即有低血磷，多在1周歲左右開始出現類似維生素D缺乏佝僂病的骨病變，下肢畸形常為引起注意的最早症狀，但病情輕者多被忽視，身高多正常，也有病兒因生長發育障礙致身材矮小。嚴重病例如兒童在6歲左右可出現典型的活動性佝僂病、表現為嚴重骨骼畸形、侏儒症、劇烈骨痛，有些病人可因骨骼疼痛及至不能行走。患者可發生骨折與生長發育停滯，並常於出現骨病前，早期出現牙齒病變，如牙折斷、磨損、脫落、釉質過少等。成人常表現為軟骨病，肌張力低下，尤其下肢，手足抽搐較少見，女性常僅有低血磷而無骨病，血磷很低，常為0.32～0.78mmol/L（1～2.4mg/dl），兒童病例更明顯，且尿磷增多。血清與尿中鈣與鎂正常或稍低，血鈣、磷乘積在30以下，血清鹼性磷酸酶多正常或稍高（決定於骨病），血甲狀旁腺激素（PTH）正常或稍高，血1，25（OH）₂D₃水平多正常，但也有減低者。

檢查

1.尿液檢查

尿磷增多，尿中鈣與鎂，正常或稍低。

2.血生化檢查

（1）血磷低，常為0.32～0.78mmol/L（1～2.4mg/dl）。血鈣與鎂正常或稍低，血鈣、磷乘積在30以下。血鹼性磷酸酶在活動期升高。血甲狀旁腺激素（PTH）正常或稍高，血1，25（OH）₂D₃水平亦多正常，但也有減低者。

（2）常規進行影像檢查及B超檢查。骨X線表現為典型佝僂病及骨軟化徵象。

診斷

根據上述臨床表現和實驗室檢查結果，診斷不難。

鑑別診斷

1.維生素D缺乏性佝僂病

主要是因維生素D缺乏所致，家族性抗維生素D佝僂病或骨軟化症多有明確的維生素D缺乏的原因。血鈣低或正常，血磷低，但尿磷不增多且對維生素D治療量反應較好，可資鑑別。此外，尿磷不增加，血甲狀旁腺激素含量增加，尿cAMP升高，亦有助於鑑別。

2.維生素D依賴性或假維生素D缺乏性佝僂病

家族性抗維生素D佝僂病或骨軟化症的抽搐及肌無力較重，血鈣低，血磷正常或增高，對生理劑量的1，25（OH）₂D₃治療反應良好，且呈依賴性。

3.其他

如Fanconi綜合徵、腎小管酸中毒、慢性腎衰竭等所致的腎性佝僂病。

併發症

佝僂病或骨軟化症、發育障礙、骨骼畸形、嚴重肌無力等。

治療

1.維生素D及其代謝物

補充維生素D如服維生素D₂，必須用很大的劑量或維生素D口服，或肌注維生素D₂及維生素D₃，亦可用1α-（OH）D₃或1，25（OH）₂D₃。療程按具體情況而定。最近的資料證實，口服磷和1，25（OH）₂D₃可使近90%的病例骨痛明顯減輕。治療期間應根據病人的血鈣、磷，尿鈣及骨X線表現等情況以調節劑量，防止發生高鈣血症。高尿鈣是高血鈣的先兆。單純維生素D治療，常不能完全治癒骨病，也不能糾正低血磷，故需配合磷酸鹽的治療。

2.高磷飲食或套用磷酸鹽合劑。

3.病因治療

某些因腫瘤所致應予以切除。

預後

低磷性佝僂病，如及時採取適當治療，一般預後較好。

預防

家族性抗維生素D佝僂病或骨軟化症是一種家族遺傳性疾病，對其發病無特效預防辦法，對已發病患者應積極對症治療，預防併發症的發生。