亨廷頓舞蹈病又稱亨廷頓病（HD），是一種常染色體顯性遺傳的基底節和大腦皮質變性疾病。HD 系由4號染色體短臂4p16.3上的IT15 基因突變。本症起病年齡較晚，多發生於30~45歲之間，主要以慢性、隱匿起病的舞蹈樣動作、精神行為異常及進行性痴呆為臨床特徵。基因檢測是該病早期診斷、症狀前診斷和產前診斷的可靠且準確的方法。。
基本介紹
- 中文名：亨廷頓舞蹈病實驗診斷
- 臨床意義：用於診斷亨廷頓舞蹈病
實驗診斷
1.實驗室檢查
（1）血、尿及腦脊液檢查：一般無異常發現。
（2）生化改變：核團選擇性神經細胞脫失，基底節區抑制性神經遞質γ-氨基丁酸及其合成酶谷氨酸脫羧酶、乙醯膽鹼及其合成酶膽鹼乙醯轉移酶減少，多巴胺正常或輕度增加。與γ-氨基丁酸共存的神經調質腦啡肽、P物質也減少，生長抑素和神經肽Y增加。
2.遺傳學檢查
該病系因位於4號染色體短臂4p16.3上的IT15 基因突變，突變基因產物三核苷酸序列CAG 異常重複擴增產生亨廷頓蛋白致病，正常人為11~34 個CAG 重複序列,CAG 異常拷貝超過35個或更多時會發病。CAG重複序列在27~35 之間雖不引起疾病,但在減數分裂時容易發生擴增突變,使後代發病;CAG在36~39之間呈年齡相關的不完全外顯率,即在隨後的時間裡,攜帶者可能很晚發病或不發病;CAG 重複序列在40 以上,具有完全外顯率。
（1）血、尿及腦脊液檢查：一般無異常發現。
（2）生化改變：核團選擇性神經細胞脫失，基底節區抑制性神經遞質γ-氨基丁酸及其合成酶谷氨酸脫羧酶、乙醯膽鹼及其合成酶膽鹼乙醯轉移酶減少，多巴胺正常或輕度增加。與γ-氨基丁酸共存的神經調質腦啡肽、P物質也減少，生長抑素和神經肽Y增加。
2.遺傳學檢查
該病系因位於4號染色體短臂4p16.3上的IT15 基因突變，突變基因產物三核苷酸序列CAG 異常重複擴增產生亨廷頓蛋白致病，正常人為11~34 個CAG 重複序列,CAG 異常拷貝超過35個或更多時會發病。CAG重複序列在27~35 之間雖不引起疾病,但在減數分裂時容易發生擴增突變,使後代發病;CAG在36~39之間呈年齡相關的不完全外顯率,即在隨後的時間裡,攜帶者可能很晚發病或不發病;CAG 重複序列在40 以上,具有完全外顯率。
