ZEB1

ZEB1是位於人類10號染色體短臂(10p11.22)的基因,其編碼的鋅指E-Box結契約源盒蛋白1是一種轉錄因子,通過識別靶基因啟動子的E-box序列調控轉錄,2010年3月由RefSeq公布分子數據。該基因突變與後多形性角膜營養不良-3、Fuchs內皮角膜營養不良相關,並可通過可變剪接產生功能多樣的轉錄變體。

研究表明ZEB1在胚胎髮育、腫瘤轉移及炎症反應中發揮重要作用:通過抑制E-cadherin等上皮標誌物促進上皮-間質轉化(EMT),影響乳腺癌、結腸癌等多種腫瘤的侵襲轉移;與SMAD、p53等蛋白互作調控基因表達,並通過hTERT-ZEB1通路增強化療耐藥性。在角膜病變中,多個SNP位點(如rs220060)與疾病顯著相關。其反義轉錄本ZEB1-AS1可通過ceRNA網路促進胃癌進展和糖尿病腎病纖維化。此外,ZEB1參與調控巨噬細胞炎症因子分泌和軟骨細胞凋亡,影響系統性炎症疾病進程。

基本介紹

  • 中文名:ZEB1
  • 染色體位置:10號染色體
  • HGNC編號:11642
  • 表達產物:Zinc Finger E-Box Binding Homeobox 1
基因標識,作用功能,

基因標識

別名
  • Zinc Finger E-Box Binding Homeobox 1
  • Transcription Factor 8 (Represses Interleukin 2 Expression)
  • Posterior Polymorphous Corneal Dystrophy 3
  • Zinc Finger E-Box-Binding Homeobox 1
  • Negative Regulator Of IL2
  • AREB6
  • TCF8
  • Zinc Finger Homeodomain Enhancer-Binding Protnei
  • Delta-Crystallin Enhancer Binding Factor 1
資料庫編號
  • HGNC:11642
  • Entrez Gene:6935
  • Ensembl:ENSG00000148516
  • OMIM:189909
  • UniProtKB:P37275

作用功能

該基因編碼鋅指轉錄因子。編碼的蛋白可能在白介素2的轉錄抑制中起作用。該基因的突變與後多形性角膜營養不良-3和遲發性Fuchs內皮角膜營養不良有關。另外,還描述了編碼不同異構體的剪接轉錄體。[由RefSeq,2010年3月提供]

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