X染色體連鎖高鈣尿性腎結石病

X染色體連鎖高鈣尿性腎結石病（X-linked hypercalciuric nephrolithiasis）是2014年公布的泌尿外科學名詞。

基本介紹

• 中文名： X染色體連鎖高鈣尿性腎結石病
• 外文名： X-linked hypercalciuric nephrolithiasis
• 所屬學科：泌尿外科學
• 公布時間： 2014年

定義

CLCN5基因突變引起的X染色體連鎖的一組遺傳疾病。共同臨床特徵表現為近曲小管重吸收障礙、腎結石形成、腎鈣鹽沉著症、進行性腎衰竭和佝僂病。

出處

《泌尿外科學名詞》第一版。

公布時間

2014年，經全國科學技術名詞審定委員會審定發布。