基本介紹
- 中文名：TYROBP
- 基因位置：19號染色體
- HGNC編號：12449
- 表達產物：Transmembrane Immune Signaling Adaptor TYROBP
基因標識,作用功能,
基因標識
別名
- Transmembrane Immune Signaling Adaptor TYROBP
- TYRO Protein Tyrosine Kinase Binding Protein
- DNAX-Activation Protein 12
- Polycystic Lipomembranous Osteodysplasia With Sclerosing Leukoencephalopathy
- Killer-Activating Receptor-Associated Protein
- TYRO Protein Tyrosine Kinase-Binding Protein
- DNAX Adaptor Protein 12
- KAR-Associated Protein
- DAP12
- KARAP
- Killer Activating Receptor Associated Protein
- PLOSL1
- PLOSL
資料庫編號
- HGNC: 12449
- Entrez Gene: 7305
- Ensembl: ENSG00000011600
- OMIM: 604142
- UniProtKB: O43914
作用功能
該基因編碼跨膜信號傳導多肽，在其胞質結構域中包含基於免疫受體酪氨酸的活化基序（ITAM）。 編碼的蛋白質可能與膜糖蛋白的殺傷細胞抑制受體（KIR）家族相關，並且可以充當激活信號轉導元件。 該蛋白可能與Zeta鏈（TCR）相關的蛋白激酶70kDa（ZAP-70）和脾酪氨酸激酶（SYK）結合，並在信號轉導，骨骼建模，腦髓鞘形成和炎症中發揮作用。 該基因內的突變與多囊性脂膜性骨質增生伴有硬化性白質腦病（PLOSL）有關，也被稱為納蘇-哈科拉病。 它的推定受體，觸發在髓樣細胞2（TREM2）上表達的受體，也會引起PLOSL。 已經為該基因鑑定了編碼不同同工型的多種替代轉錄物變體。 [由RefSeq提供，2010年3月]
