基本介紹
- 中文名：SLC4A11
- HGNC編號：16438
- 基因位置：20號染色體
- 表達產物：Sodium bicarbonate transporter-like protein 11
基因標識,作用功能,
基因標識
別名
- Solute Carrier Family 4 Member 11
- Solute Carrier Family 4, Sodium Bicarbonate Transporter-Like, Member 11
- Solute Carrier Family 4, Sodium Borate Transporter, Member 11
- Sodium Bicarbonate Transporter-Like Protein 11
- BTR1
- Corneal Endothelial Dystrophy 2 (Autosomal Recessive)
- Corneal Dystrophy And Perceptive Deafness 1
- Bicarbonate Transporter Related Protein 1
- Bicarbonate Transporter-Related Protein 1
- Sodium-Coupled Borate Cotransporter 1
- Sodium Borate Cotransporter 1
- DJ794I6.2
- NABC1
- CDPD1
- CHED2
- NaBC1
- CHED
資料庫編號
- HGNC：16438
- Entrez Gene：83959
- Ensembl：ENSG00000088836
- OMIM：610206
- UniProtKB：Q8NBS3
作用功能
該基因編碼一種電壓調節的、電性鈉偶聯的硼酸鹽共轉運蛋白，對硼酸鹽穩態、細胞生長和細胞增殖至關重要。該基因突變與許多內皮性角膜營養不良有關，包括隱性角膜內皮營養不良2，角膜營養不良和感知性耳聾，以及Fuchs內皮性角膜營養不良。已經描述了編碼不同亞型的多個轉錄變體。[由RefSeq提供，2010年3月]
