KRT5是位於12號染色體的基因。
基本介紹
- 中文名：KRT5
- 染色體位置：12號染色體
- HGNC編號：6442
- 表達產物：Keratin 5
基因標識,作用功能,
基因標識
別名
- Keratin 5
- Keratin 5 (Epidermolysis Bullosa Simplex, Dowling-Meara/Kobner/Weber-Cockayne Types)
- Epidermolysis Bullosa Simplex 2 Dowling-Meara/Kobner/Weber-Cockayne Types
- Keratin, Type II Cytoskeletal 5
- Type-II Keratin Kb5
- Keratin 5, Type II
- Cytokeratin-5
- CK-5
資料庫編號
- HGNC: 6442
- Entrez Gene: 3852
- Ensembl: ENSG00000186081
- OMIM: 148040
- UniProtKB: P13647
作用功能
該基因編碼的蛋白質是角蛋白基因家族的成員。 II型細胞角蛋白由鹼性或中性蛋白組成，這些蛋白成對在簡單和分層的上皮組織分化過程中共表達的異型角蛋白鏈對中。 這種II型細胞角蛋白在家族成員KRT14的表皮基底層中特異性表達。 這些基因的突變與稱為大皰表皮鬆解症的疾病的複雜性有關。 II型細胞角蛋白聚集在12q12-q13染色體區域。 [由RefSeq提供，2008年7月]
