CALR是19號染色體的基因。
基本介紹
- 外文名：CALR
- 染色體位置：19號染色體
- HGNC編號：1455
- 表達產物：Calreticulin
基因標識,作用功能,
基因標識
別名
- Calreticulin
- Sicca Syndrome Antigen A (Autoantigen Ro; Calreticulin)
- Endoplasmic Reticulum Resident Protein 60
- Calregulin
- CRP55
- ERp60
- HACBP
- Grp60
資料庫編號
- HGNC:1455
- Entrez Gene:811
- Ensembl:ENSG00000179218
- OMIM:109091
- UniProtKB:P27797
作用功能
鈣網蛋白是一種多功能蛋白，在內質網腔內起主要的Ca(2+)結合(儲存)蛋白的作用。它也存在於細胞核中，表明它可能在轉錄調控中起作用。鈣網蛋白與合成肽KLGFFKR結合，與核受體超家族DNA結合區的胺基酸序列幾乎相同。鈣網蛋白與某些含抗Ro/SSA抗體的系統性狼瘡和乾燥患者血清中的抗體結合，在種間高度保守，位於內質網和肌漿網，可與鈣結合。鈣網蛋白的氨基末端與糖皮質激素受體的DNA結合區相互作用，阻止受體與其特定的糖皮質激素反應元件結合。鈣網蛋白可抑制雄激素受體與其激素反應DNA元件的結合，抑制雄激素受體和維甲酸受體在體內的轉錄活性以及維甲酸誘導的神經元分化。因此，鈣網蛋白可作為核激素受體調控基因轉錄的重要調節因子。系統性紅斑狼瘡與抗鈣網蛋白自身抗體滴度增加有關，而鈣網蛋白不是Ro/SS-A抗原。早期的文獻提到鈣網蛋白是一種Ro/SS-A抗原，但後來被證實。抗人鈣網蛋白的自身抗體滴度在完全先天性心臟傳導阻滯的IgG和IgM級嬰兒中被發現增加。[由RefSeq提供，2008年7月]
