黏脂質貯積症

黏脂質貯積症，由於溶酶體酶磷酸化及定位缺陷而不能進入溶酶體所引起的人體病變。是少見的常染色體隱性遺傳疾病。

基本介紹

• 中醫病名：黏脂質貯積症
• 臨床類型：Ⅰ細胞病、多發性營養不良(MLⅢ)

分類

臨床分為兩型：Ⅰ細胞病（黏脂質貯積症Ⅱ型；MLⅡ）患者的皮膚成纖維細胞中有特殊的包涵體，故稱Ⅰ細胞病。其臨床表現界於黏多糖貯積症與神經鞘脂貯積症之間。臨床表現類似黏多糖貯積症IH，但病情較黏多糖貯積症IH重。其特徵是：發病早，出生時已有表現，出生體重低，生長及神經系統發育障礙嚴重。最終身高很少超過80厘米，面容粗陋，牙齦增生，肝脾中度腫大，嚴重骨發育不全，骨骼畸形，關節活動受限，一般在5～7歲死亡，少數能超過10歲。

多發性營養不良(MLⅢ)　臨床表現較黏脂質貯積症Ⅱ明顯輕，臨床症狀出現晚(2～4歲)，病程進展慢，可活至成年。病情像黏多糖貯積症IH及黏多糖貯積症Ⅵ的輕型。早期表現為手和肩關節僵硬，自己穿衣困難。4～6歲時，大部分患者有爪形手，脊柱側彎，身材矮小，進行性髖關節損傷，表現走路搖擺，輕度面容粗陋及皮膚增厚，視力正常，角膜清。X射線骨骼表現中度多發性骨發育不良。半數有學習困難或智力低下。可活至50歲。

診斷

根據血清中多種溶酶體酶升高為正常的10～20倍；經培養的成纖維細胞中多種溶酶體活性降低。可通過羊水及經培養的羊水細胞中酶活性測定做出產前診斷。