費城染色體

費城染色體指22號染色體長臂與9號染色體發生易位形成新的染色體。表現為22號染色體長臂區段易位至9號染色體長臂上，致使基因BCR(breakpoint cluster region)和ABL融合，在大部分CML，部分ALL及少數急性髓細胞白血病可見。

基本介紹

• 中文名：費城染色體
• 別稱：ph染色體
• 存在於：少數急性髓細胞白血病可見
• 發現時間：1960年

ph染色體（費城1號染色體）：nowell及hungerford於1960年發現慢性粒細胞性白血病（cml）血中有一個小於g組的染色體，由於首先在美國費城（philadelphia）發現，故命名為ph染色體。最初認為是22號染色體的長臂缺失所致，後經顯帶證明是9號和22號染色體長臂易位的結果。易位使9號染色體長臂（9q34）上的原癌基因abl和22號染色體(22q11)上的bcr(break point cluster region)基因重新組合成融合基因。後者具有增高了的酪氨酸激酶活性，Bcl-Abl融合基因的過度表達活化一系列下游的信號通路（Jsk-Stat），使細胞在沒有生長因子情況下啟動增殖，這是慢性粒細胞性白血病的發病原因。ph的重要臨床意義在於：大約95%的慢性粒細胞性白血病病例都是ph陽性，因此它可以作為診斷的依據，也可以用以區別臨床上相似，但ph為陰性的其它血液病（如骨髓纖維化等）。有時ph先於臨床症狀出現，故又可用於早期診斷。此外，已知ph陰性的慢性粒細胞性白血病患者對治療反應差，預後不佳。

另外，在前體B細胞和T細胞腫瘤，即急性淋巴母細胞白血病/淋巴瘤中，約3%的兒童及25%的成人也檢出費城染色體。