貓哭症

貓哭症是一種罕見的遺傳疾病，因患兒哭聲類似貓叫而得名，發生率約為每五萬個活產兒中一例，男女比例約為1:2。該病主要由第5號染色體短臂基因缺損引起，具體成因尚未明確，多數病例為隨機基因突變所致，通常無家族史。若父母染色體正常，下一胎患病風險約為1%，可通過羊膜穿刺進行產前診斷。

貓哭症患者常伴隨生長發育遲緩及智力、語言、動作發展障礙，部分可能出現行為問題。目前尚無完全治癒方法，但早期介入語言治療、物理治療及職能訓練可改善患者生活品質。多數患兒存在中重度智力障礙，肌張力低下導致運動能力延遲，注意力持續時間普遍較短。患者症狀嚴重程度差異較大，輕型病例可能接近正常發育水平。

基本介紹

• 中文名：貓哭症
• 男女患病比例：1比2
• 類別：遺傳疾病
• 緣由：染色體基因缺損

貓哭症最常造成的症狀是生長發育遲緩及智力發展、語言發展、動作發展緩慢的問題，有些病人還會有行為方面的問題，但是他們還是很可愛的。尚沒有可完全治癒此症的方法，但是經由早期的語言治療、物理治療及職能訓練，以及定期接受小兒科醫師評估，都能幫助患童及家屬達到較好的生活品質及發展狀況。

大部分病人的智力屬於中重度的障礙，雖然有些小朋友不會講話，但是都能與人溝通。由於肌肉張力降低，平均小朋友要二到六歲才會走路。幾乎百分之百的病人注意力集中的時間都很短，有四分之一的病人可能會有過動的現象。每個病人的嚴重度都不一樣，有些呈兩極化。輕型的病人的生長發展可以接近正常，但是大部分的人都需要接受語言治療。