苯丙酮尿症(PKU)篩查

基本介紹

  • 名稱:苯丙酮尿症(PKU)篩查
  • 所屬分類:血
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正常值

苯丙氨酸含量為0.06—0.18mmol/L(1—3mg/dl)。

臨床意義

異常結果: (1) 神經系統:早期可有神經行為異常,如興奮不安、多動或嗜睡、萎靡、少數呈現肌張力增高,腱反射亢進,出現驚厥(約25%),繼之智慧型發育落後日漸明顯,80%有腦電圖異常。BH4缺乏型的神經系統症狀出現較早且較嚴重,常見肌張力減低、嗜睡、驚厥,如不經治療,常在幼兒期死亡。 (2) 外貌:因黑色素合成不足,在生後數月毛髮、皮膚和虹膜色澤變淺。皮膚乾燥,有的常伴濕疹。 (3) 其他:由於尿和汗液中排出苯乙酸,呈特殊的鼠尿臭味。 需要檢查的人群:父母由此病徵和其新生兒有以上病徵的人群。

注意事項

不合宜人群:無。 檢查前禁忌:休息不良,飲食不當,過度疲勞。 檢查時要求:積極配合醫生的工作。

檢查過程

新生兒餵奶3日後,採集足根末梢血,吸收再生厚濾紙上,晾乾後郵寄到篩查中心,採用Guthrie細菌生長抑制試驗半定量測定,其原理是苯丙氨酸能促進已被抑制的枯草桿菌重新生長,以生長圈的範圍測定血中苯病氨酸的含量,亦可在苯丙氨酸脫氫酶的作用下進行比色定量測定,其假陽性率較低。當苯丙氨酸含量>0.24mmol/L(4mg/dl)即兩倍於正常參考值時,應複查或采靜脈血定量測定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸濃度為而患兒血漿苯丙氨酸可高達1.2mmol/L(20mg/dl)以上,且血中酪氨酸正常或稍低。

相關疾病

苯丙酮尿症,小兒神經管畸形

相關症狀

小腦畸形,怪異步態,步態不穩,步態異常

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