艾薇(第七條染色體上缺少51個基因的女孩)

艾薇(第七條染色體上缺少51個基因的女孩)

艾薇,2001年出生於澳大利亞墨爾本,因為她體內第七條染色體上缺少51個基因,成為全世界記錄在案的唯一患者。

艾薇的基因缺陷會導致她的脊柱不能正常生長,最後會導致脊髓栓塞,從而延緩發育和推遲語言功能的發展。

基本介紹

  • 中文名:艾薇
  • 出生地:澳大利亞墨爾本
  • 出生日期:2001年
個人生活,個人經歷,

個人生活

家住墨爾本的艾薇第七條染色體上缺少51個基因,因而患有遺傳綜合徵。她的母親珀爾表示,小艾薇在16個月大的時候就被確診,但是沒有任何治療辦法,因為全世界沒有其他人有相同的疾病。

個人經歷

艾薇和她的家人將會在2016年3月19日參加“兒童未知疾病日”(Undiagnosed Children’s Awareness Day),希望可以喚起公眾對兒童未知疾病重視的意識。

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