腦葉酸缺乏症

腦葉酸缺乏症

腦葉酸缺乏症(Cerebral Folate Deficiency)是一種近年發現的罕有腦疾,患者的大腦缺乏葉酸,令腦神經出現病變。成年患者的新陳代謝會受影響,容易中風;若婦女懷孕缺乏葉酸,亦會導致嬰兒神經發育不正常,令小孩智力發展出現障礙,可變成弱智,手腳常抽筋,夭折率亦會相應提高。

基本介紹

  • 中文名:腦葉酸缺乏症
  • 外文名:Cerebral Folate Deficiency)
  • 屬於:近年發現的罕有腦疾
  • 是指:大腦缺乏葉酸,令腦神經出現病變
病因,治療,

病因

先天腦葉酸缺乏症的患者,會出現自身抗體(autoantibodies),阻礙葉酸進入腦部,令腦脊液中的5-甲基四氫葉酸(5-methyltetrahydrofolate)水平不足,患病嬰兒一般在四個月大後,病情才會顯著,他們會表現得不安、反應過敏、有睡眠困難,漸漸變得行動緩慢、有小腦共濟失調(cerebellar ataxia)、下身痙攣麻痹、有運動障礙,有研究 指三分一人可出現顛癎症;亦有不少病童到了四至六個月時,頭部發育會減慢。約三歲時,開始有視力障礙;約六歲時會失去聽覺。

治療

初期患者會按照每一公斤體重,每日服用0.5至1毫克的5-甲基四氫葉酸,但一些嚴重病人會每服量則可達2至3毫克,以此保持正常的腦葉酸水平。德國有研究 認為六歲前接受治療,臨床效果會較理想,若超過此一歲數,診治效果一般較差。

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