男性假兩性畸形

目前，性別畸形的分類主要依據遺傳、類固醇生物合成、生殖腺發育及染色體、染色質的檢查等因素來考慮。

在男性假兩性畸形中，睪丸女性化綜合徵較為常見。首次報導於1817年。1953年Morris提出“睪丸女性化”一詞沿用至今，近年來有人提出為“雄性素不敏感綜合徵”。

此種病人有睪丸，性染色體組型為XY，性染色質為陰性。睪丸雖然分泌雄性激素，但由於體細胞不能形成雄性激素受體，從而不能使生殖器男性化。本型特徵：

①患者往往因原發閉經，不孕來診；

②呈女性體形及女性脂肪分布，有女性習性；

③有正常的女性乳房，但乳腺組織少，乳頭稍小或正常；

④腋毛及陰毛稀疏或缺如；

⑤有女性外生殖器，小陰唇發育不良，陰蒂發育正常或細小，陰道呈盲囊狀；

⑥女性內生殖器缺如或發育不全；

⑦生殖腺為未降之睪丸，組織形態與睪丸相似。

睪丸女性化可分為完全性睪丸女性化及不完全性睪丸女性化。前者有正常的女性外陰，睪丸位於腹股溝及大陰唇，陰道呈盲端，青春期乳房發育，陰毛及腋毛稀少。不完全性睪丸女性化病人的外生殖器性別難辨，其表現為陰蒂肥大，陰唇陰囊融合，乳房在青春期發育，有腋毛及陰毛。

病因及治療

在睪酮合成過程中，不同的酶缺陷在不同階段導致不同的代謝紊亂和障礙，從而引起生殖器官不同程度的分化異常，從不同程度男性化到出現女性外生殖器。如17，22-碳鏈酶缺陷型及17β—還原酶缺陷。患者一般身體修長，呈去勢體態，乳房不發育。在腹股溝或陰囊內觸及到發育欠佳的睪丸組織，多伴有尿道下裂、雙陰囊。

這種患者，多表現為男性生殖器發育不全。由於靶器官部位的5a-還原酶缺陷，不能將睪酮轉化為雙氫睪酮。前列腺不發育，外生殖器分化不全，這是一種常染色體遺傳病。

中腎管發育正常、中腎旁管退化不完全。臨床表現為男性，但男性第二性徵不明顯，毛髮細、皮膚嫩、性功能不全，並可出現發育不全的子宮和輸卵管。

男性假兩性畸形，處理上應著眼於性別選擇和生殖腺處理兩個方面。經適當處理後，一般難以保持生育能力。故我們認為性別的處理上儘量使其向女性方向發展。

先天性睪丸發育不全綜合徵或稱小睪丸症(Klinefelter’s綜合徵，簡稱克氏征)，Klinefelter於1942年首先發現並描述了小睪丸及青春期乳房發育為臨床特徵。1959年Jacobs等首次用細胞遺傳學方法發現了1例克氏征患者，證實了他的染色體有異常。

1.兩性畸形的外科治療主要是外生殖器的整形，包括陰莖成形、陰道成形、尿道下裂修復、陰蒂陰唇成形及陰道外口增寬等手術。

2.男性假兩性畸形的外科治療男性外生殖器型按男性性別整形為宜，只需做陰莖矯直尿道成形，隱睪側的女性內生殖器在不影響男性生殖器管的情況下予以切除，外生殖器似男非男型者，應根據其陰莖及睪丸發育情況決定性別，按男性或女性做外生殖器成形。睪丸女性化病人在切除兩側睪丸後做陰道成形術。