男假兩性畸形

假兩性畸形是遺傳性別、性腺性別和表型性別的不均一性，即性腺性別與遺傳性別一致，而生殖導管和尿生殖竇的發育卻具有異性的成分或兼有兩性的特徵。以遺傳性別和性腺性別為基礎，假兩性畸形又可再分為女性假兩性畸形和男假兩性畸形。男假兩性畸形的基本特點是核型為46，XY，如果能發現性腺，肯定是睪丸，但外陰男性化不全，模稜兩可，或是完全女性化。由於在胎兒時正常男性化的過程非常複雜，男假兩性畸形有許多種類型。

病因

造成男假兩性畸形主要原因有：

1.雄激素作用不全

其合成睪酮正常，但雄激素作用出現異常。

2.睪丸激素合成缺陷

當間質細胞分化障礙或酶有遺傳性缺陷可導致46，XY的胎兒的中腎管男性生殖管道和外生殖器分化不完全，從而出現男假兩性畸形。

3.其他

Y染色體結構異常或基因突變，或者其他染色體異常導致性腺發育不全。

臨床表現

1.完全型睪丸女性化

患者的外生殖器完全和正常女性相同，陰蒂不肥大，但陰道比較淺，呈盲端。無子宮頸，腹腔內沒有子宮及輸卵管。原發性閉經。兩側睪丸的位置可在腹腔內、腹股溝部及大陰唇中，以腹股溝部最常見。兩側乳房發育肥大，但腺組織較少，乳頭髮育欠佳，體型也呈女性樣。該病的另一個特點是患者沒有腋毛及陰毛。

2.不完全型睪丸女性化

患者生殖道、性腺、血漿性激素和促性腺激素、染色體組型、遺傳方式等均與完全性睪丸女性化症相同，但外陰部有不同程度的男性化，伴陰毛及腋毛生長。這是因為靶組織雄激素受體的量或質低於正常水平而非完全缺乏，故有不同程度的男性化表現。

（1）Lubs綜合徵 患者部分中腎管發育，有性毛，呈男性體型，後聯合融合，外生殖器傾向於女性。

（2）Gilbert-Dreyfus綜合徵 患者呈男性體型，陰莖較小，伴有尿道下裂，部分中腎管發育，乳房肥大，男性化程度為中間型。

（3）Reifenstein綜合徵 男性外陰，陰莖短小，有不同程度的尿道下裂，陰囊分叉，發育期乳房肥大，有性毛，不育。

（4）Rosewater綜合徵 男性外陰部及生殖管，發育期乳房肥大，脂肪分布呈女性，有性毛，不育。

（5）假陰道會陰陰囊型尿道下裂 這類患者由於5-α還原酶缺陷，睪酮不能轉化為5-α雙氫睪酮，其結果是陰莖像陰蒂，尿道開口在會陰部，有一淺的陰道。中腎管像正常男性一樣分化，即有精囊、輸精管、附睪、射精管開口在生殖竇，睪丸在腹股溝或分叉的陰囊內。成年患者精液內可有成熟的精子及各類精細胞。在發育期患者出現男性第二性徵：肌肉發達，聲音低沉。乳房不發育，陰莖增大，能勃起和射精。激素測定示血睪酮值和正常男性相同，而5-α雙氫睪酮值降低，患者包皮、陰莖海綿體等組織中幾乎不能測到5-α雙氫睪酮，表明在這些組織中缺乏5-α還原酶，致使尿生殖竇及外陰部不能充分地向男性方向發育，根據患者家譜的分析，該患者的遺傳方式可能是常染色體隱性遺傳。

檢查

1.完全型睪丸女性化生殖激素測定顯示

血清FSH和LH正常或輕度升高、睪酮濃度相當於男性成人水平、雌二醇濃度高於男性成人水平。睪丸活檢顯示，睪丸體積較小，白膜光滑，輸精管、附睪、曲細精管發育不全、管壁退化、有精原細胞，但無精子生成。間質細胞增生不良，稀疏地分布於曲細精管周圍。

2.不完全性睪丸女性化內分泌檢查

青春期患者睪酮水平與正常男性相似，主要為二氫睪酮水平低下，二者的比率增加，睪酮對二氫睪酮的轉變率降低。血漿促黃體素（LH）輕度上升。尿中17-羥皮質類固醇（17-HS）和17-酮皮質類固醇（17-KS）正常。

診斷

完全型睪丸女性化根據染色體核型46，XY、女性表型、子宮缺如、腹股溝疝、無陰毛、隱睪和男性血清睪酮測定可確定完全型睪丸女性化診斷。

治療

1.完全型睪丸女性化

因為患者的外生殖器為完善的女性，並按女性撫養，故治療原則仍維持女性性別。一般都主張在發育期後再將雙側睪丸切除，這樣既可使女性化更為完善，又可避免睪丸的惡性變。由於切除睪丸後患者常出現類似女性絕經期的症狀，如面色潮紅，乳房縮小，陰道上皮萎縮等，因此應長期給予雌激素來替代治療。對於陰道較淺或狹窄妨礙性交者，應在適當時延長或擴大。

2.不完全性睪丸女性化