珠蛋白生成障礙性貧血視網膜病變

珠蛋白生成障礙性貧血又稱鐮狀細胞貧血,是一種血紅蛋白遺傳缺陷病,可致視網膜病變,分為增殖型和非增殖型2類。其主要病變為視網膜缺血及其併發症,這也是其他血管病如糖尿病性視網膜病變、視網膜靜脈阻塞早產兒視網膜病變最常見的特徵。因為血紅蛋白鏈異常,導致紅細胞鐮狀改變,引起血循環阻塞。常見於非洲、美洲的有色人種,其次是希臘、土耳其、中東和印度等,發病率可高達20%~40%。

基本介紹

  • 別稱:鐮狀細胞貧血視網膜病變
  • 就診科室:眼科
  • 多發群體:非洲、美洲的有色人種
  • 常見發病部位:眼睛
  • 常見病因:基因突變
  • 常見症狀:貧血、肝脾腫大,黃疸,並有發育不良,頭大、眼距增寬、馬鞍鼻、前額突出、兩頰突出等
病因,臨床表現,檢查,診斷,治療,預後,

病因

正常紅細胞血紅蛋白有4個肽鏈,2個相似α鏈和2個相似的β鏈。鐮狀細胞貧血的β鏈是基因突變的產物,其異常可分為純合子和雜合子。SS代表鐮狀細胞貧血,As代表鐮狀細胞特性,STal代表鐮狀細胞地中海貧血。SS型患者90%~100%有血紅蛋白S,鐮狀細胞使其微循環內血流變慢,生存周期縮短,導致慢性貧血,並可引起視網膜病變

臨床表現

分為增殖型和非增殖型2類。其主要病變為視網膜缺血及其併發症,這也是其他血管病如糖尿病視網膜病變視網膜靜脈阻塞早產兒視網膜病變最常見的特徵。
1.增殖性鐮狀視網膜病變
增殖性鐮狀視網膜病變(PSR)共分為5期:
(1)小動脈阻塞 病變位於視網膜周邊部,小動脈阻塞呈銀絲狀或白線狀,小靜脈回流也受阻,形成周邊無灌注區,該區視網膜呈灰棕色,組織模糊不清,與正常橘紅色眼底呈明顯對比。後極部小血管也有異常,特別是黃斑區和周圍黃斑區血管受累,有微血管瘤樣改變,小動脈節段性膨大,小靜脈迂曲呈環狀,黃斑中心無血管區擴大,可大於正常2倍。圍繞無血管區尚可有病理性無血管區出現,表示毛細血管閉塞。
(2)動靜脈短路 在小動脈閉塞處,位於動脈側的毛細血管膨大,並與靜脈交通,形成動靜脈交通支,常位於無灌注區和灌注區之間。螢光血管造影見這些動靜脈短路管壁不滲漏。
(3)新生血管增殖 新生血管最常發生在視網膜周邊部顳上方,其次為顳下、鼻上和鼻下方視網膜。在動靜脈短路附近,從小動脈閉塞處長出新生血管,呈扇形或團扇狀長入無灌注區,類似其他血管病的新生血管。早期新生血管較少,僅有1支小動脈供應,隨時間推移可發展為多支小動脈供應,或附近又長出另一團新生血管。
(4)玻璃體積血新生血管可反覆發作玻璃體積血,常被誤診為Eales病,對黑色人種應想到有本病的可能。有時新生血管由於營養小動脈自發梗死而退縮,不發生玻璃體積血
(5)視網膜脫離 由於新生血管增殖,機化膜或條索的收縮和牽拉,鄰近血管膜的視網膜形成破孔,呈卵圓形或馬蹄形,致視網膜脫離。大多數發生在SC的患者。
2.非增殖鐮狀視網膜病變
非增殖鐮狀視網膜病變包括以下幾種:
(1)周邊部和(或)後極部視網膜靜脈迂曲擴張;
(2)黑旭日斑 其特點是在視網膜赤道部有0.5~2PD大小的邊界清楚的黑色斑,類似視網膜脈絡膜瘢痕,但其邊界不整齊呈星形或針形;
(3)閃光點狀沉著物 在病變附近有閃亮的顆粒狀小點沉著,類似膽固醇結晶;
(4)鮭斑出血 出血進入內界膜下或視網膜內,偶可進入視網膜色素上皮和光感受器之間,呈卵圓形,0.75~1PD的紅色斑,顏色由粉紅色變成橙紅色,最後變成白色;
(5)其他眼部症狀 可有結膜血管呈節段狀,偶可合併有血管樣條紋,或視網膜動脈或靜脈阻塞。

檢查

1.血液常規檢查及遺傳學檢查。
2.眼底檢查可以發現缺血性病變及其併發症。

診斷

根據實驗室檢查結果及臨床表現,可以確診。

治療

封閉新生血管為治療的關鍵,可採用氬雷射或冷凍治療。氬雷射治療多數病例新生血管完全封閉。已發生視網膜脫離者,可作鞏膜環扎術。

預後

如果不經治療,視力可降低至0.1者。繼續發展則可發生玻璃體積血,視力明顯下降。經過治療的病例,如用氬雷射封閉新生血管,90%以上獲得成功,可減少玻璃體積血等併發症,預後一般較好。

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