南京大學模式動物與疾病研究教育部重點實驗室依託南京大學模式動物研究所建立，2008年4月通過教育部論證批准籌建，2009年5月通過建設期驗收。
南京大學模式動物與疾病研究教育部重點實驗室旨在綜合套用小鼠等模式生物，完善基因組改造及疾病模型分析等核心技術，在分子，細胞，器官和個體水平對重大疾病的發病機理，調控機制和潛在靶標發現等方面進行基礎研究和套用基礎研究，以期生命科學和醫學研究的重大突破。實驗室的定位和國家中長期科技發展綱要緊密銜接，不僅符合人口與健康領域的重大疾病防治優先主題及前沿技術中的靶標發現技術研究內容，同時和面向國家重大戰略需求的基礎研究中“人類健康與疾病的生物學基礎”等相互摻透。
實驗室基本實現了遺傳、細胞、發育、生物信息和基礎醫學等多學科的交叉和融合，建立了亞洲規模最大的小鼠基因組改造技術服務平台，獲批了科技部唯一認定的國家級遺傳工程小鼠資源庫，也獲批了教育部創新團隊。在此基礎上，重點實驗室形成了一個引領國內模式動物研究、有重要國際影響力的模式動物研究團隊，獲得了一批重要的疾病模型研究成果。同時，利用技術和資源優勢，我們和上百個國內外實驗室開展了合作，全面推動了我國模式動物，特別是小鼠疾病模型的研究。
實驗室的5個代表性研究成果和設定的研究方向完全一致，其核心就是在發展模式動物基因組改造新技術的基礎上，系統建立了一批具有自主智慧財產權的疾病動物模型，並利用這些模型闡明參與多種重大疾病發生的信號網路調控等發病機制，建立國內規模最大的小鼠疾病模型技術服務和資源平台，整體提高了我國的功能基因組和疾病模型研究水平。
實驗室管理採用學術委員會諮詢、教授委員會管理下的主任負責制。實驗室主任負責日常管理工作，實驗室最高權力機構為教授委員會。教授委員會成員分別負責科研、儀器、研究生等事項；學術委員會主要職責是確定實驗室研究方向，審定實驗室開放課題，評價實驗室研究成果等。實驗室主任職責主要為聘任課題組長及行政管理人員，處理實驗室日常行政及學術事務,組織開放合作基金的審查。實驗室主任同時負責準備年度報告。
