染色體結構變異

染色體結構變異（SV）是染色體變異的一種，是內因和外因共同作用的結果，外因有各種射線、化學藥劑、溫度的劇變等，內因有生物體內代謝過程的失調、衰老等。主要類型有 缺失、重複、倒位、易位。

基本介紹

• 中文名：染色體結構變異
• 外文名：SV
• 主要套用數目：4
• 性質：遺傳病是由染色體結構改變引起的
• 時期：細胞分裂期
• 領域：生物

名詞介紹

染色體結構變異

人類的許多遺傳病是由染色體結構改變引起的。

時期：細胞分裂期

種類

在自然條件或人為因素的影響下，染色體發生的結構變異主要有4種：

1.缺失 染色體中某一片段的缺失 例如，貓叫綜合徵是人的第5號染色體部分缺失引起的遺傳病，因為患病兒童哭聲輕，音調高，很像貓叫而得名。貓叫綜合徵患者的兩眼距離較遠，耳位低下，生長發育遲緩，而且存在嚴重的智力障礙；果蠅的缺刻翅的形成也是由於一段染色體缺失造成的

2.重複 染色體增加了某一片段 果蠅的棒眼現象就是X染色體上的部分重複引起的

3.倒位 染色體某一片段的位置顛倒了180度，造成染色體內的重新排列 如女性習慣性流產（第9號染色體長臂倒置）

4.易位 染色體的某一片段移接到另一條非同源染色體上或同一條染色體上的不同區域 如人慢性粒白血病（第22號染色體的一部分易位到第14號染色體上造成），夜來香也經常發生這樣的變異

套用

1、基因定位

（1）利用缺失進行基因定位：利用假顯性現象，雜合體表現隱性性狀，進行基因定位，其關鍵為使載有顯性基因的染色體發生缺失→隱性等位基因很有可能表現“假顯性”；對表現假顯性現象個體進行細胞學鑑定→鑑定發生缺失某一區段的染色體

（2）利用易位進行基因定位：將易位半不育現象看做一個顯性性狀，與其相對應等位位點則相當於一個可育性狀；利用性狀的連鎖關係進行二點或三點測驗→進行基因定位

2、果蠅CIB測定法

CIB測定法原理： 倒位雜合體的重組率很低，把倒位區段作為抑制交換的顯性基因或標誌，而把正常染色體區段作為不能抑制制交換的隱性標誌。

3、利用易位創造玉米核不育系的雙雜合保持系

4、易位在家蠶生產上的套用

上述染色體結構的改變，都會使排列在染色體上的基因的數目和排列順序發生改變，從而導致性狀的變異。大多數染色體結構變異對生物體是不利的，有的甚至會導致物體死亡。更嚴重的是如果這些變異出現在配子中，將來形成的合子也就含有了變異的染色體，將變異遺傳到後代。

染色體結構變異與染色體數目變異引起的疾病統稱染色體病。現在可以通過適當手段產前診斷，有利於預防。