基本介紹,原理,
基本介紹
當某一條染色體上有一段“搬”到另一段染色體上，就稱為染色體平衡易位。
古猿的染色體平衡易位這種易位造成了染色體遺傳物質的“內部搬家”。但就一個細胞而言，染色體的總數未變，所含基因並未缺少，所以這種人不會表現出不正常的症狀，外貌、智力都是正常的，發育上也沒有任何缺陷，他們只是易位染色體的攜帶者。在檢查上面講的那位男子細胞染色體時發現染色體總數好像只有45條，經過仔細分析才發現第13號染色體一條“失蹤”，另一條比正常長了一倍，說明他細胞中的13號染色體發生了易位，兩條13號染色體並成了一條。
因此，這兩對染色體中各有1條染色體是正常的，而另一條是異常的。受精時，如果染色體平衡易位患者提供的染色體都是正常的，則胚胎就正常，發育成一個健康的孩子，如果其提供的染色體中有2條或1條是異常的，則形成的胚胎有染色體不平衡易位.
原理
通俗說法就是：
人類有23對46條染色體，染色體的數量、結構是相對恆定的，不能隨便多一點或少一點，否則就可能出毛病。染色體平衡易位是指兩條染色體發生斷裂後相互交換，僅有位置的改變，沒有可見的染色體片段的增減。所含基因也未增減，所以，平衡易位攜帶者通常不會患有異常表型，外貌、智力和發育等通常都是正常的。然而，平衡易位的攜帶者與正常人婚後生育的子女中，卻有可能得到一條衍生異常染色體，導致某一易位節段的增多（部分三體性）或減少（部分單體性），並產生相應的效應。因為胎兒是從父母雙方各獲得一條染色體組成自己的染色體，如果他沒有全部遺傳父親（母親）易位的染色體，或是沒有全部遺傳父親（母親）正常的染色體，而是只遺傳了一條易位的衍生染色體，這就會出現遺傳物質總數不對的狀況，從而造成某個易位節段的缺失（部分單體）或多餘（部分三體），這樣就破壞了遺傳物質的平衡，導致胎兒畸形或自然流產。
染色體平衡易位患者流產和生畸形兒的可能性極高，生出健康兒的比例不足三分之一。
