染色體亞二倍體

當人類體細胞內染色體總數少於二倍體數就稱為亞二儲體；缺失一條染色體的那對染色體稱為單體（monosomy）。整條染色體的缺失會引起不同基因劑量上的嚴重不平衡，從而干擾細胞的代謝和發育，所以在常染色體單體中，即便是最小的21號.22號染色體單體病例也難以存活。

X染色體單體的個體，即個體的性染色體只有一條X染色體並且沒有Y染色體，絕大多數在胚胎期以流產告終，只有極少部分能夠發育到出生，臨床上表現為Tumer綜合徵。X單體對個體的危害性相對較輕與X染色體隨 機失活（Lyon化）引起的劑量補償效應有關。Lyon化的X染色體上仍然有少數基因片段具有轉錄活性，但這一 部分保持活性的基因對女性性腺和性徵的發育很重要，因而即便X單體患者細胞內所缺乏的只是Lyon化的X染色體，個體發育仍是異常的。