易患基因（susceptibility gene）是1995年公布的醫學名詞。
基本介紹
- 中文名：易患基因
- 外文名：susceptibility gene
- 所屬學科：醫學
- 公布時間：1995年
公布時間,出處,
公布時間
1995年，經全國科學技術名詞審定委員會審定發布。
出處
《醫學名詞 第三分冊》第一版。
易患基因
相關詞條
- 易患基因
易患基因（susceptibility gene）是1995年公布的醫學名詞。公布時間1995年，經全國科學技術名詞審定委員會審定發布。出處《醫學名詞 第三分冊》第一版。1...
- 易患性
易患性 易患性在多基因遺傳病中，由遺傳基礎和環境因素共同作用，決定一個個體患病可能性的大小，稱為易患性。易患性低，患病的可能性小；易患性高，患病的可能性大。在一定的環境條件下，易患性代表個體所積累致病基因數量的多少。易患性 Liability ， 群體中的易患性變異也成常態分配。
- 多基因遺傳
孟德爾遺傳）.它們更接近於多基因遺傳，受累者和非受累者之間有一閾值分開.受累者易患病症，代表著遺傳和環境影響的總和.因此，在分享受累者50%基因的一級親屬中（同胞和子女）出現病症的風險是較高的.這種風險在較遠的親屬中，由於他們只獲得幾個高易患性基因，則要小得多....
- 遺傳基因
利用基因晶片分析遺傳基因，將使10年後對糖尿病的確診率達到50%以上。基因來自父母，幾乎一生不變，但由於基因的缺陷，對一些人來說天生就容易患上某些疾病，也就是說人體內一些基因型的存在會增加患某種疾病的風險，這種基因就叫疾病易感基因。只要知道了人體內有哪些疾病的易感基因，就可以推斷出人們容易患上哪...
- 中國多發性硬化HLA-II類易感基因及SNP研究
《中國多發性硬化HLA-II類易感基因及SNP研究》是依託中山大學，由邱偉擔任項目負責人的青年科學基金項目。中文摘要 目前國內外關於多發性硬化(MS)與HLA關聯性研究結果不一致，而對MS患者HLA區域單核苷酸多態性(SNP)研究甚少。為此，我們對中國MS患者HLA-II類基因及其SNP進行關聯研究，以期達到以下目的：（1）探索MS...
- 基因疾病
在1997年大約40300美國人被診斷出具有惡性黑色素瘤，黑色素瘤是一種最具攻擊性的皮膚癌。黑色素在具輕微色素皮膚人群中是最普通的，有黑色素瘤的人群是易發展成新黑色素瘤的高危人群。在某些情況下，有家屬史的危險性。家屬遺傳中，9號染色體上CDKN2基因突變能構成對黑色素瘤的敏感性，稱為P16蛋白的CDKN2編碼是...
- 缺陷基因
報導說，這一發現讓繼承了心臟病易患基因的人在童年時期就得到警告，從而提前改善自己的飲食結構並進行更多鍛鍊。心臟病基因缺陷的發現是韋爾科姆基金會病例控制聯合會的成果之一。該機構進行有史以來最大規模的常見病基因研究。英國萊斯特大學教授尼萊什·薩馬尼說：“我們這裡談的基因變異並不罕見，而是在人群中非常...
- 遺傳易患性
遺傳易患性 遺傳易患性（hereditary susceptibility）是1995年公布的醫學名詞。公布時間 1995年，經全國科學技術名詞審定委員會審定發布。出處 《醫學名詞 第三分冊》第一版。
- 多基因遺傳病遺傳率
遺傳率就是100%，這種情況是很少見的，一般遺傳率在70%~80%就表明遺傳基礎在決定易患性變異和發病上有重要作用，環境因素作用較小，即遺傳率是高的。相反，遺傳率在30%~40%就表明遺傳基因作用較小，而環境因素在決定易患性變異和發病上有重要作用，即遺傳率是低的。
- 多基因遺傳病
多基因遺傳病一般有家族性傾向，如精神分裂症患者的近親中發病率比普通人群高出數倍，與患者血緣關係越近，患病率越高。多基因遺傳病的易患性是屬於數量性狀，它們之間的變異是連續的。孟德爾式遺傳即單基因遺傳性狀是屬於質量性狀，它們之間的變異是不連續的。特點 家族聚集現象 ①這類病有家族聚集現象，但患者同胞...
- 致病基因
基因檢測的用途 1.基因檢測可以用於尋找疾病的易感者。2.新生兒單基因遺傳病的篩選。3.可以用來幫助夫婦來了解他們是否攜帶異常基因,避免因此將其傳遞給子代的風險。4. 還可以用於指導個體化的醫療和保健。基因檢測的意義 通過基因檢測對人體的遺傳信息進行分析，預測個人患某些疾病的風險性，指導個體在健康狀態時採取...
- 長壽基因
它有2，3，4三種亞型，由不同的等位基因編碼，並與特異的脂蛋白受體作用改變血循環中膽固醇的水平。Christensen等發現ApoE4不僅是患心血管疾病和阿爾茨海默病的高危因素，也是患者暴露於高危環境後更易受其他疾病損壞的載體，比如腦外傷後攜帶它的患者更易患慢性腦損傷，外周動脈粥樣硬化糖尿病衰退期的患者如果攜帶它更...
- 腫瘤易感性
腫瘤易感性指個體因遺傳性基因變異導致惡性腫瘤發生風險顯著升高的生物學特徵。研究顯示BRCA1/2等DNA損傷修復基因突變可使乳腺癌發病年齡提前至45.7歲，並伴隨70%淋巴結轉移率。全基因組關聯研究（GWAS）已發現PLCE1、C20orf54等食管癌易感位點，其中酒精代謝基因變異與飲酒的互動作用使食管癌風險升高4倍。臨床實踐中...
- 遺傳易感性
遺傳易感性是不同人群、不同個體由於遺傳結構不同，在外界環境影響的條件下呈現出易患多基因病的傾向，如腫瘤。一些環境因素和個人生活習慣都會影響腫瘤的發展。一切能改變細胞周期的基因的表達、細胞凋亡和DNA損傷修復的環境因素都是腫瘤誘發的危險因素，其中包括食物、自然和人工輻射、化學物質和病毒等。由於不同個體的...
- 遺傳病
科學家在長期研究後發現，阿爾茨海默病是一種多基因遺傳病。研究發現，父母或兄弟中有阿爾茨海默病患者，患阿爾茨海默病的可能性要比無家族史者高出4倍。防治原則 如果有阿爾茨海默病家族遺傳史的，50歲以後就應該進行檢查，看有沒有智力方面的障礙，以便及時採取一些措施進行治療。除遺傳因素外，教育程度低者易患...
- Y染色體(決定雄性性別的性染色體)
該研究結果表明，Y染色體也能夠攜帶關鍵的遺傳基因，這些基因能夠使機體免受癌症困擾，延長男性的壽命。五、吸菸會讓男性丟失Y染色體 2014年12月6日報導的研究發現，吸菸的男性丟失Y染色體的幾率要比不吸菸的男性高出兩倍，這也許能夠解釋為什麼男性比女性更容易患上並死於多種癌症。2014年12月4日路透社發表題為《科學...
- 性連鎖遺傳
致病基因為X染色體顯性位點，女性因有兩條X染色體而發病率約為男性兩倍，但症狀通常輕於男性患者。以抗維生素D佝僂病為例，男性患者僅能將該基因傳遞給女兒（表現為'父患女必患'），而女性患者子女各有50%機率遺傳致病基因。系譜特徵為連續多代發病，且女性患者可同時表現輕重不等的表型（X連鎖顯性遺傳特徵）。Y...
- 遺傳缺陷
對於曾經產下過21－三體綜合徵孩子的婦女，醫生也會提供基因諮詢服務，以評估她生下個孩子時，發生21－三體綜合徵的機率。許多21－三體綜合徵患兒都能夠存活至壯年，然而也有20%的患兒在5歲之前即夭折，而這通常都是因為其還患有嚴重的心臟病所致。患有此病的成人較容易發生老年痴呆症和冠狀動脈硬化。鐮狀細胞性...
- Myriad Genetics
該公司於1994年成功分離乳腺癌易感基因BRCA1，並開發出全球首款乳腺癌基因檢測產品BRAC Analysis。通過與美國食品藥品監督管理局（FDA）合作，2014年獲批用於卵巢癌治療的伴隨診斷試劑盒，並逐步擴展至胰腺癌等多癌種檢測。截至2015年，公司擁有超過500項基因專利，主導19項臨床研究，累計服務超150萬患者。其新一代多...
- 人類遺傳病
1965年D.S.福爾克對比了一般群體和患者親屬中某些常見病的發病率，認為這類疾病的易患性受基因和環境因素的共同影響，並把此病稱為多因子病。那些受一對基因控制的疾病則稱為單基因病。多因子病 多因子病是由多因素共同作用的疾病，如糖尿病、高血壓、腫瘤、癌症...。⒈高血壓 遺傳危險度：★★★ 多數學者認...
- Foxp2
Foxp2基因（Forkhead box p2）即叉頭框P2基因，是控制語言能力發展的基因。在人類，FOXP2基因位於第7對染色體上。它是在許多其它具有複雜發聲、及發聲學習能力的動物，例如鳴禽中，也有發現。因此該基因發生突變會影響語言能力。同時它也是一個孤獨症易感基因，這使得它的異常會導致人類患有特定的先天性言語障礙。研...
- 利弗勞梅尼綜合徵
利弗勞梅尼綜合徵是因TP53基因突變導致的遺傳性疾病，該基因作為腫瘤抑制基因的功能異常會顯著增加乳腺癌等多種癌症發病風險。研究表明攜帶該基因突變的女性在80歲前罹患乳腺癌的機率高達70%，同時該綜合徵還與軟組織肉瘤、骨肉瘤等多種惡性腫瘤發病風險相關。該疾病是由TP53基因突變引發的遺傳性疾病，具有家族聚集性...
- 常染色體隱性遺傳病
常染色體隱性遺傳病（autosomal recessive disorder）致病基因在常染色體上，基因性狀是隱性的，即只有純合子時才顯示病狀。此種遺傳病父母雙方均為致病基因攜帶者，故多見於近親婚配者的子女。簡介 子代有1/4的機率患病，子女患病機率均等。許多遺傳代謝異常的疾病，屬常染色體隱性遺傳病。按照“一個基因、一個酶”（...
- 載脂蛋白E
由於早期觀察到ApoE2/2表型的Ⅲ型高脂蛋白血症病人未在成年即患冠心病，從此，對ApoE多態性進行了廣泛研究，許多證據認為，ApoE多態性是動脈粥樣硬化早期及發展過程中個體差異的主要原因。大量人群調查發現ε4等位基因的一般作用是可以顯著地升高健康人的總膽固醇濃度，使之易患動脈粥樣硬化，相反，ε2等位基因的一般...
- 伴性遺傳病
本病是由位於X染色體上的顯性致病基因所引起的疾病。其特點是：①不管男女，只要存在致病基因就會發病，但因女子有兩條X染色體，故女子的發病率約為男子的兩倍。因為沒有一條正常染色體的掩蓋作用，男子發病時，往往重於女子。②病人的雙親中必有一人患同樣的病（基因突變除外）。③可以連續幾代遺傳，但患者的正常...
- DNA複製(合成兩條相同DNA鏈的生物學過程)
DNA複製是指親代DNA雙鏈解鏈，分別作為模板按照鹼基互補配對原則指導合成新的互補鏈，從而形成兩個子代DNA的過程，是細胞和多數DNA病毒增殖時發生的重要事件。因此，DNA的複製實際上是基因組的複製，它是生命存在和演化的關鍵環節，保證了基因信息的傳遞和遺傳的穩定性。發現史 1865年孟德爾通過豌豆實驗揭示遺傳學的基因...
- 表觀遺傳學(遺傳學分支學科)
印記基因的異常表達引發伴有複雜突變和表型缺陷的多種人類疾病。研究發現許多印記基因對胚胎和胎兒出生後的生長發育有重要的調節作用，對行為和大腦的功能也有很大的影響，印記基因的異常同樣可誘發癌症。基因組印記 巨舌-巨人症綜合徵(BWS )BWS患者表現為胚胎和胎盤過度增生，巨舌，巨大發育，兒童期易發生腫瘤。該病...
- 常染色體顯性遺傳病
常染色體顯性遺傳病（AD）是指致病基因位於常染色體上，且由單個等位基因突變即可起病的遺傳性疾病。常見的亞型包括：①完全顯性；②不完全顯性；③不規則顯性；④共顯性（⑤延遲顯性；⑥從性顯性等。常染色體顯性遺傳病介紹 常染色體顯性遺傳病（autosomal dominant inheritabledisease）是位於常染色體上的顯性致病基因引起...
