早發性肌陣攣腦病

早發性肌陣攣性腦病(early myoclonic encephalopathy ,EME)，非常少見。病因是多因素的，最常見的為嚴重的遺傳性代謝障礙。多發病於出生後第1天或者數天內，表現為難治性頻繁的肌陣攣發作。病情嚴重，死亡率高，存活者常有精神運發育遲滯，預後不良。

基本介紹

• 主要症狀：難治性頻繁的肌陣攣發作
• 主要病因：遺傳性代謝障礙...
• 所屬科室：神經內科
• 中醫學名：早發性肌陣攣腦病
• 英文名稱：early myoclonic encephalopathy ,EME
• 傳染性：無

什麼是早發性肌陣攣性腦病

早發性肌陣攣性腦病(early myoclonic encephalopathy ,EME)，非常少見。病因是多因素的，最常見的為嚴重的遺傳性代謝障礙。多發病於出生後第1天或者數天內，表現為難治性頻繁的肌陣攣發作。病情嚴重，死亡率高，存活者常有精神運發育遲滯，預後不良。

早發性肌陣攣性腦病，又稱新生兒肌陣攣性腦病，由Aicardi和Goutieres在1978年首先描述報導。特徵為生後第一天到前幾周出現片段性，移動性肌陣攣，以後有頻繁性部分發作，部分患者有巨大性肌陣攣和強直肌陣攣性發作。腦電圖（EEG）表現為爆發抑制波形。

病因和病理

病因未明，早期報導中，家族性發病比例(約為30%)和同胞發病比例較高。一些先天代謝性疾病，如非酮症性高血糖症、丙酸血症、D-甘油酸血症、甲基丙二酸血症等常有EME典型的臨床和腦電圖表現，這些提示EME可能有遺傳性先天代謝異常引。

臨床表現

早發性肌陣攣腦病 　發作通常始於生後第一天，60%在生後10天以前，絕大多數在新生兒期，僅個別報導在生後第2個月。主要發作類型為移動性肌陣攣、部分性發作、巨大肌陣攣和強直性痙攣發作。片斷性、移動性肌陣攣為本病的開始症狀和基本特徵，發作短暫、快速，單個或反覆成簇性，累及面部和四肢，常局限於某一部位，如指（趾）、眼眉、眼瞼、口角，一組肌肉、一個肢體，可任意地、不同步地從身體一個部位轉移到另個部位，發作頻率從天天數次到每分鐘數十次不等，有時發作很稍微，不留意觀察輕易漏診。部分性發作常發生在移動性肌陣攣之後，發作頻繁，表現為眼球偏斜和窒息、面色潮紅等自主神經症狀以及身體不同部位的陣攣活動。巨大肌陣攣為兩側對稱性、軸性肌肉快速抽動，一般發生稍晚，也可始於病初，常出現在移動性肌陣攣發作之間。強直性發作一般發生在出生1個月以後，表現為軀幹廣泛性收縮，通常累及四肢。真實的羊角風性痙攣症少見，並且出現較晚，當出現在3～4個月時，常被考慮為嬰兒痙攣症。早發性肌陣攣性腦病患兒多有精神運動發育停滯，眼球活動不協調，明顯肌張力低下，錐體束征陽性，有時呈植物狀態。

鑑別診斷

早發性肌陣攣腦病 診斷要點：生後不久出現片斷性、移動性肌陣攣，影響面部和四肢，多局限於手指、眼眉和口周，發作頻繁，常從一個部位轉移到另一個部位，腦電圖為持續性爆發-抑制圖形。診斷檢查儘量尋找病因，神經影像學檢查病初可能正常，病後3-8個月均可查到異常，表現為廣泛性皮質萎縮，一些患者有進行性皮質和腦室四周萎縮，或一側性腦萎縮伴腦室擴大。考慮到先天性代謝異常發病幾率較高，應做遺傳代謝篩查，檢查包括血清胺基酸（特別是甘氨酸和甘油代謝產物）、有機酸和腦脊液胺基酸等。

　　

除與新生兒期非癲癇性發作、良性驚厥和各種症狀性驚厥鑑別外，重點應與大田原綜合徵(Ohtahara syndrome)鑑別，兩者發病年齡和腦電圖表現相同，臨床表現相似。

治療和預後2

無有效治療手段。使用抗癲癇藥、促腎上腺皮質激素和維生素B6效果均不明顯，隨年齡增長，肌陣攣和部分發作頻率可能下降。EME預後差，死亡率高，50%的患者在2歲以前死亡，存活者有持續性部分發作，進行性精神運動障礙，部分患者呈植物狀態。