季肋發育不全

季肋發育不全是一種遺傳性疾病，表現為脊柱發育不正常，前額突出，四肢短小，但大多數患者的症狀於2～4歲後才會出現。

病因

本病為常染色體顯性遺傳，是由於第4號染色體上成纖維細胞生長因子受體FGFR3基因發生缺陷導致。

臨床表現

患者在剛出生時可無症狀，2～4歲時會出現較明顯的臨床症狀，如四肢短小且不成比例、前額突出但頭顱不受影響，脊柱椎弓根間距狹窄，與軟骨發育不全類似。有些患兒在童年時期會出現典型的弓形腿發育，也可合併巨頭畸形，少數患者有智慧型遲緩現象。

檢查

1.影像學檢查

表現為腰椎椎弓根間距狹窄和腰椎椎體前凸加劇，輕度扁平椎，椎管狹窄，管狀骨短縮，以及股骨頸短寬。乾骺端可輕度膨脹。髂骨短縮，伴髖臼頂變平和坐骨切跡減少。腓骨可稍長，尺骨遠端短小伴尺骨莖突突起。

2.基因檢測

第4號染色體上成纖維細胞生長因子受體FGFR3基因缺陷。

診斷

根據病史、症狀、體徵及輔助檢查，包括影像學檢查、基因檢測等進行確診。

鑑別診斷

1.軟骨發育不全

軟骨發育不全臨床表現和影像學表現更嚴重，顱面發育和骨盆特徵上區別更加明顯。

2.遺傳性骨發育不良

患兒出生時身長明顯低於正常，椎弓間距離正常，肱骨短，脛骨和尺骨、指（趾）骨長度基本正常，頭圍大小正常。

治療

本病目前尚無報導有效治療方法。

預防

本病屬於遺傳性疾病，如有季肋發育不全家族史者，需要做遺傳諮詢與產前診斷，有助於優生優育。