奧本海姆氏綜合徵

奧本海姆氏綜合徵是屬於先天性肌弛緩症中一種較為良性的類型,發病可能與遺傳有關。大多數於嬰兒期即發現全身肌肉鬆弛無力,最早的表現是不能抬頭,一般以近端肌肉受累較遠端重,下肢較上肢重。運動發育較遲緩,但智力發育正常。病程進展不定,多數隨年齡增長而逐漸有所改善,少數呈進行性加重。肌萎縮多較輕微,無纖維性顫動,感覺正常。

肌電圖正常或有輕度肌病改變。血清磷酸肌酸激酶、醛縮酶、穀草轉氨酶、乳酸脫氫酶均正常。治療主要進行隨意運動的訓練和按摩等被動運動來維持肌肉的營養,發生攣縮時可酌情行肌腱切斷術。若不死於並發感染,多數患者隨年齡增長而症狀逐漸改善,但很少獲得痊癒。

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