單核苷酸多樣性

單核苷酸多樣性(single nucleotide polymorphism,SNP),主要是指在基因組水平上由單個核苷酸的變異所引起的DNA序列多樣性。它是人類可遺傳的變異中最常見的一種。占所有已知多樣性的90%以上。SNP在人類基因組中廣泛存在,平均每500~1000個鹼基對中就有1個,估計其總數可達300萬個甚至更多。

理論上講,SNP既可能是二等位多態性,也可能是3個或4個等位多態性,但實際上,後兩者非常少見,幾乎可以忽略。因此,通常所說的SNP都是二等位多態性的。這種變異可能是轉換(C←→T,在其互補鏈上則為G←→A),也可能是顛換(C←→A,G←→T,C←→G,A←→T)。轉換的發生率總是明顯高於其它幾種變異,具有轉換型變異的SNP約占2/3,其它幾種變異的發生幾率相似。Wang等的研究也證明了這一點

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