原發免疫性疾病相關的淋巴增殖性疾病

症狀體徵

病人在發病時常見發熱、虛弱及原發病的表現。臨床表現的特徵總是受原發免疫病本身特性的影響。在極少數情況下，淋巴瘤或淋巴增殖性疾病的發生可以是內在免疫缺陷病的首發表現，如X連鎖的淋巴增殖性疾病。

用藥治療

主要治療原發病，異基因骨髓移植已用於WAS、SCID和高IgM綜合徵病人的治療。

飲食保健

飲食宜清淡為主，注意衛生，合理搭配膳食。

預防護理

本病暫無有效預防措施，早發現早診斷是本病防治的關鍵。

病理病因

LPD的發病與內在的原發免疫缺陷有關。大部分PID相關的淋巴細胞增殖與EBV感染有關。

疾病診斷

目前暫無相關資料

檢查方法

實驗室檢查：

1.細胞形態學和組織病理學 PID病人可發生各種各樣的淋巴瘤和淋巴增殖性疾病。其中一些淋巴瘤與免疫功能正常人群發生的淋巴瘤一樣。瀰漫B細胞淋巴瘤(DLBCL)是迄今最常見的PID相關的LPD。也可發生霍奇金淋巴瘤(HL)和與PTLD相似的多形性淋巴增殖病。

2.細胞免疫學大多數PID病人並發的LPD為B細胞腫瘤，因此常表達B細胞特異的各分化期的標誌。B細胞感染了EBV後常導致B細胞抗原表達下調，因此在EBV陽性的LPD中，CD20、CD19和CD79a可陰性或僅表達於少數腫瘤細胞。相似地，在大多數病例，EBV可上調CD30表達。此外LMP-1可陽性。在有漿細胞樣分化表現的細胞可檢測到單克隆的cIg。

3.細胞和分子遺傳學 FIM在基因水平可能為多克隆性，而B細胞淋巴瘤常有單克隆性IgH重排。因為許多PIDs常有不典型的淋巴細胞增生，所以基因水平的克隆性檢測在判斷PIDs是否已進展為LPD中具有重要的價值。

其他輔助檢查：

根據病情、臨床表現、症狀、體徵選擇X線、B超、心電圖、生化、血尿及常規等檢查。

併發症

目前暫無相關資料

預後

本病的預後既與內在的原發免疫病又與淋巴瘤的類型有關。宿主的免疫功能狀況是重要的危險因素。大部分PID病人的淋巴瘤是侵襲性的，但是由於PID人群本身內在的情況差異很大和隨後的淋巴瘤又類型多種多樣，因此很難在總體上評估預後，而必須對每例病人進行個體評估。

發病機制

主要機制是宿主對EBV的免疫監護功能有缺陷。T細胞控制功能可能完全缺陷如致命的傳染性單核細胞增多症，或者部分缺陷如淋巴瘤樣粒細胞肉芽腫。高IgM綜合徵是由於CD40L的突變，從而影響T細胞/B細胞間的反應和B細胞向類型轉化漿細胞的有效分化所致的。

在APLS，FAS基因突變引起淋巴細胞積蓄可能直接導致LPD。在ALPS中，凋亡缺陷的嚴重程度是發生淋巴瘤的重要的危險因素。在無免疫缺陷的人群中，散發的FAS突變也與發生淋巴瘤有關，也支持了FAS基因的突變是發生淋巴瘤的重要因素這一觀點。

在AT，繼發於ATM基因突變的異常DNA修復機制是發生淋巴瘤、白血病和其他腫瘤的重要原因。在NBS，也存在DNA修復的缺陷，但是發生淋巴瘤遠較其他腫瘤多見。在分析PID與腫瘤的因果關係中，一個鮮明的例子是，AT或WAS病人在接受骨髓移植治療後，對惡性腫瘤的易感性明顯減少。